正常的唐氏儿能活多久

张玉玲
主任医师

哈尔滨医科大学附属第二医院

儿内科

正常的唐氏儿能活多久

2023-05-24 22:57播放 :

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视频内容

正常唐氏儿的生存期取决于唐氏儿所伴发的先天性畸形的严重程度。唐氏儿又称21-三体综合征，是由于第21号染色体出现异常分裂，从而引起的多发综合征。

此类孩子通常表现为特殊面容，如眼裂小、眼距宽、外眼眦上翘、内眦有赘肉，同时会伴有不同程度的智力低下和多发的畸形。最常见的畸形是先天性心脏病，如果合并的先天性心脏病非常严重，孩子可能很早就由于先天性心脏病引发的心力衰竭或合并肺感染而出现死亡。

如果唐氏儿所合并的先天性心脏病类型比较轻微，早期已经进行了手术修复，而后家长护理得特别好，这种唐氏儿可以长期存活，甚至可以活到50岁以上。唐氏儿可分为标准型、异位型、嵌合体型，由于嵌合体型孩子体内的部分染色体属于正常，因此他的先天畸形几率比标准型小很多，生存期就会较长。

唐氏儿能活多久

一般30-40岁，也有活50多岁的。唐氏儿在宫内的时候就发育迟缓，身长偏短，六个月以后成长明显迟缓，这种状态一直持续到三岁左右。智力随着年龄的增长越来越低下，最终智力相当于7-8岁的孩子，生活自理还是可以的，但是不识数，有特殊的容貌，比如头小而圆、眼裂宽、小眼裂、眼距增宽、鼻子低平、双眼角上吊、张嘴伸舌、有横纹。其中有40%的人伴有先天性心脏病，这样的病人寿命就会缩短。如果手术，可以同正常人一样，能活到30-40岁，但是30岁以后会出现老年性痴呆的症状，最长也有活到50岁的。

语音时长01:25''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/08/19收听(86594)

唐氏儿能活多久

"唐氏儿又叫做21-三体综合征，患儿的存活时间往往与是否合并有其他的畸形和疾病，以及家庭对孩子的护理是否精心，并发症能不能及时地治疗有很大的关系，寿命较长的患者可以活到30-40岁。唐氏综合征的孩子会合并先天性心脏病，如果是重型先天性心脏病，不积极处理往往多于幼年就死亡了。唐氏综合征的病人往往还合并有白血病，往往存活的几率相对比较小。合并消化道畸形，也需要经过手术以后，才能够长久存活。另外，还有一些孩子合并有免疫功能缺陷，如果免疫功能缺陷的病人合并严重感染往往也会使寿命缩短。如果唐氏儿并没有合并以上并发症，而且家庭护理比较好，能够及时地康复训练等，这样做的往往孩子能够存活较长时间，有的甚至存活到30-40岁。唐氏儿的出现，一方面与孕妇的年龄有关，另一方面与妊娠早期病毒感染，因此备孕期间建议父母亲应戒烟酒，避免到环境污染的地方。"

语音时长01:32''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/05/13收听(65372)

唐氏综合征能活多久

"唐氏综合征患儿能活多久，取决于唐氏综合征所合并的其他系统的发育畸形。正常情况下，唐氏综合征患儿的寿命并不受到影响。唐氏综合征是指染色体发生异常，比正常人多了一条21号染色体，这样的患儿主要表现出智力发育异常，而且会有特殊面容，患儿的认知、运动、语言能力都要比同龄的孩子落后一些。唐氏综合征患儿在正常情况下寿命并不受到影响，应该能够达到健康儿童的水平。有一部分患儿的寿命受到影响，是由于患儿合并有其他系统的发育畸形，比如有先天性心脏病或者是先天性消化系统发育畸形，这种情况下患儿的寿命会受到影响，导致寿命比同龄人缩短。"

语音时长01:25''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/06/23收听(63118)

唐氏宝宝能活多久

"唐氏宝宝就是平时所说的21三体综合征，也叫先天愚型，这样的孩子的存活寿命长短不一，具体如下：第一、如果孩子畸形严重，可能生后不久就会因为严重的先天心脏发育畸形而导致死亡。第二、如果孩子先心病不严重，经过手术很快已经恢复正常，唐氏宝宝也可以长期存活，甚至有很多唐氏宝宝可以生长到成人，最长的唐氏宝宝可以活到50多岁。这主要取决于唐氏宝宝所合并的先天性心脏病的畸形程度，严重的复杂畸形很早就会由于心脏衰竭而死亡，而心脏畸形不严重的经过外科手术可以达到正常水平，这种唐氏宝宝就可以长期存活。"

语音时长01:23''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/08收听(99030)

唐氏综合征能活多久

"唐氏综合征，又叫21三体综合征，属于染色体病。如果只是单纯的该病，没有严重并发症，多数对生命无大碍。早逝是因为存在严重并发症，如先天性心脏病、严重的胃肠道畸形等，如果没有以上特殊并发症，多数无需过度担心。本病主要表现为智力与生长发育迟缓，同时伴有通关贯掌等特殊的皮纹，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小等特殊面容。可以通过早期训练和教育，使宝宝得到智能发育和体能改善。"

语音时长01:18''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2019/03/06收听(62492)

01:33

唐氏综合征最大能活多久

唐氏综合征最大活多久，取决于唐氏综合征疾病的严重程度，如果合并明显先天性心脏病，且为复杂性，比...

张清友│北京大学第一医院

2023/11/08播放(46831)

唐氏病能活多久

"唐氏病又称21三体综合征，属于常染色体隐性遗传疾病。如果是单纯的唐氏病，一般对生命没有什么影响。如果出现早逝的情况，是因为孩子合并有其他的先天性畸形，因为唐氏病的孩子经常合并严重的心脏病或者是胃肠道的畸形，如果有严重的心脏病或者是其他的病症，可以造成孩子早逝。如果没有合并其他的并发症，孩子的主要表现是生长发育或者智力发育迟缓，通常对寿命没有什么明显的影响，唐氏病的孩子主要表现为特殊的面容，孩子鼻梁低、眼睛宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小。通过早期的训练和教育可以改善宝宝的智能发育和体能改善，对孩子的寿命没有特别大的影响。由于唐氏病患儿免疫力低下，应注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。"

语音时长01:21''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/08收听(37806)

唐氏儿是怎么造成的

"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(44926)

什么是唐氏儿

"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"

语音时长01:37''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/08收听(15876)

02:12

唐氏综合征的孩子能活多久

唐氏综合征孩子存活时间，取决于各器官、系统发育畸形的严重程度。通常1周岁之内死亡率是25%-3...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/09/23播放(61084)

什么是唐氏儿

"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"

语音时长01:17''

张露│山东省立医院

2020/03/24收听(42714)

什么是唐氏儿

"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"

语音时长01:23''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2018/05/29收听(11046)

01:47

唐氏是怎么造成的

唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...

肖娟│北京协和医院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏儿？

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

语音时长01:20''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(67864)

什么叫唐氏儿

"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"

语音时长01:29''

毛滢│北京医院

2019/08/19收听(83690)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(35882)

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"

语音时长01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/30收听(48690)

唐氏儿的样貌

唐氏儿的模样看起来不太美观，而且患儿的长相都相似。头比正常的小孩略小，两只眼睛之间的距离较宽，眼裂偏小，吊眼稍，眼球爱斜视，鼻子扁平，嘴巴是微微张开的，舌头常吐在外边，耳朵长的位置偏低，脖子有些粗，所有的唐氏儿都有这些特点，唐氏儿看起来模样都很像。唐氏儿还有很多特征，比如智力低下、身材矮小、染色体检查也会发现异常，仔细观察特征唐氏儿是很好区分的，很多准妈妈在孕期做B超时看到孩子的样貌不好看就会怀疑孩子是不是唐氏儿，其实这些担心都是多余的，孕早期的唐筛、后期羊水穿刺检查都会有效的查出唐氏儿。怀孕时一旦确诊为唐氏儿，医生会建议终止怀孕，并且在下一次怀孕的时候建议做多方面检查，尤其是双方染色体的检查。

语音时长01:40''

李梅│哈尔滨市儿童医院

2020/03/09收听(48552)

唐氏儿的表现

"唐氏儿又叫先天性愚型儿，临床特征与正常人有明显差异，其特征为双眼皮比较厚，眼睛之间的距离会更宽，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌头经常从嘴里伸出伴随着流口水现象，耳位也比较低，手掌有一部分是比较明显的通贯掌。唐氏儿都会有不同程度的智力低下，智力发育也比正常儿童慢，有部分孩子还会有先天性心脏病，个子长不高、学习说话和走路非常困难，四肢不协调、短小，头发蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齿生长较慢、容易错位和不均匀。所以在孕妇怀孕的期间，一定要在规定的时间内做唐氏筛查，及时发现唐氏儿并及时终止妊娠，避免唐氏儿的出生，给家庭及社会带来负担。"

语音时长01:20''

邹爱霞│济南市第二妇幼保健院

2020/07/28收听(15112)

什么是唐氏宝宝

"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的70%-80%，男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加，临床表现为特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等，常呈嗜睡状，喂养困难并伴随智力低下，随着年龄增大逐渐明显，智商比较低。另外，体格发育落后，如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等，骨龄落后于实际年龄，也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形，如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间，孕妇要进行唐氏筛查，分为两个时期，早期唐氏筛查是在12周进行，而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"

语音时长02:02''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/11收听(60752)

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