唐氏儿童综合征又被称为21-三体综合征或先天愚型，由于先天性的21号染色体发生异常导致的先天性染色体疾病。唐氏儿童综合征是人类最早发现的，也是临床上最常见的一种染色体异常性疾病，主要临床表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓，具体如下：
1、特殊面容：眼裂小、眼距宽、外眼角上翘、内眦有赘肉，同时鼻梁低平、脸小而圆、颈短而宽，同时还伴有小头畸形；
2、其他：还会伴有不同程度的智力低下，而且生长发育的速度也会比同龄的孩子明显减慢。此外，还会伴有其他器官系统的发育畸形，如不同程度的先天性心脏病、胃肠道发育畸形以及眼部畸形。
目前临床上还不能够彻底根治唐氏综合征，临床上的治疗以康复训练为主，可以提高生活质量，达到一定程度的自理能力。同时，可以通过手术矫正各个器官、系统出现的畸形。
