营养性巨幼红细胞性贫血，则是由于体内叶酸和(或)维生素B12缺乏，导致DNA合成障碍，从而引起贫血。其特征是呈大细胞性贫血，骨髓内出现巨幼样细胞。而细胞的胞核发育障碍，与胞质发育不同步，呈现形态和功能均不正常的巨幼样改变。以累及红细胞为主，也可以累及粒细胞和巨核细胞三系细胞。细胞在骨髓内没有发育成熟，便被破坏，所以是无效造血。在临床上，则称为巨幼细胞性贫血。
因为人体不能合成叶酸和维生素B12，所需的叶酸和维生素B12均来自食物。因各种原因，如叶酸和维生素B12摄入减少或吸收障碍，均可导致叶酸和(或)维生素B12缺乏，则引起的巨幼细胞性贫血。因为跟食物相关，因此称为营养性的巨幼红细胞性贫血。总之营养性巨幼红细胞性贫血，指叶酸和(或)维生素B12缺乏引起的贫血。
