嗜碱性粒细胞白血病的诊断主要依据骨穿结果，行使骨髓穿刺后，可以看到骨髓早期的幼稚嗜碱性粒细胞明显增多。嗜碱性粒细胞白血病是嗜碱性粒细胞的异常增生，与诊断其他白血病相同，有发烧、出血，还有贫血的表现，部分患者可以有肝脾肿大。
另外，临床化验末梢血可能显示嗜碱性粒细胞、白细胞增多。通常原始幼稚细胞超过25%，医生就可以诊断为嗜碱性粒细胞增多、嗜碱性粒细胞白血病。嗜碱性粒细胞白血病在儿童患者中较少，儿童最常见的是急性淋巴细胞白血病以及急性非淋巴细胞白血病，包含急性粒细胞白血病，嗜碱性粒细胞白血病是临床较少见的白血病。
