儿童的再生障碍性诊断，基本上要根据临床表现、实验室检查、骨髓穿刺以及骨髓活检来作出诊断，实际上诊断并不是特别困难。主要有以下几个方面：
1、临床表现包括贫血、出血感染；
2、实验室检查主要是血象，包括血象三系减少，中性粒细胞减少、血红蛋白减少以及血小板减少，血常规检查主要是红细胞、粒细胞、血小板减少。血红蛋白＜100g/L，血小板＜100×10^9/L，中性粒细胞＜1.5×10^9/L，校正后网织红细胞＜1%，淋巴细胞比例增高；
3、骨髓穿刺检查骨髓增生度明显减低，骨髓中非造血细胞的比例明显增加，骨髓中造血细胞比例减少，巨核细胞明显减少或缺如，红系和粒系明显增生低下；
4、骨髓活检全切片或部分切片，骨髓增生减低，巨核细胞缺如或减少，骨髓中非造血组织明显增多，纤维组织没有明显增生，没有异常细胞；
5、除外全血细胞减少的其他疾病，包括骨髓增生异常综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿，遗传性骨髓衰竭性疾病等。