重症肌无力的核心是肌肉无力,这和平时的无力、疲乏感不同。先了解正常情况下一块肌肉的收缩,即完成一个动作需要哪些部位参与。首先大脑皮层发出指令,信号传导经过大脑皮层、脑干、脊髓、周围神经传导到肌肉。神经肌肉连接的部位医学上叫神经肌肉接头。
重症肌无力是由于病变累及神经肌肉接头处的突触后膜引起神经肌肉接头处的信号传递障碍,出现骨骼肌收缩无力,这是一种获得性自身免疫性疾病。近几十年的研究表明,重症肌无力是由于患者体内产生有害抗体,主要是乙酰胆碱受体抗体、横纹肌抗体等有害抗体,这些抗体破坏神经肌肉接头处相应的感受器,导致肌纤维不能产生足够的电位,从而使神经肌肉的信号传导发生障碍,骨骼肌不能正常的收缩而产生肌肉无力。至于免疫功能异常是如何启动的,目前认为诱发免疫反应的起始部位在胸腺,部分患者合并胸腺瘤、胸腺增生以及其它免疫性疾病,如甲状腺机能亢进、类风湿性关节炎等。