MTHFR基因检测TT型什么意思

2023-06-17 18:33播放 :

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MTHFR基因全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,是人体代谢最重要的酶。在检测中通常将其作为叶酸代谢的基因检测,检测结果分为CC型、CT型、TT型3种类型,其中CC型是正常亚型,CT型是基本正常亚型,TT型提示是不正常亚型。TT型基因是酶的纯合突变,可使酶活性降低,影响体内对叶酸吸收,长期存在会导致较低的血清叶酸水平。

任何的叶酸摄入量下TT纯合子个体血浆的叶酸水平,均低于正常的非纯子个体。由于叶酸摄取量减低,育龄期女性可能会在备孕和怀孕期间由于基因TT型的出现,使孕妇对叶酸吸收、代谢,以及应用发生障碍,而出现体内叶酸缺乏,容易导致宝宝先天性神经管发育异常和脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病,以及巨细胞贫血疾病的发生,需要积极补充叶酸,以预防不良的妊娠结局。

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