MTHFR基因全称为5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是人体代谢最重要的酶。在检测中通常将其作为叶酸代谢的基因检测，检测结果分为CC型、CT型、TT型3种类型，其中CC型是正常亚型，CT型是基本正常亚型，TT型提示是不正常亚型。TT型基因是酶的纯合突变，可使酶活性降低，影响体内对叶酸吸收，长期存在会导致较低的血清叶酸水平。
任何的叶酸摄入量下TT纯合子个体血浆的叶酸水平，均低于正常的非纯子个体。由于叶酸摄取量减低，育龄期女性可能会在备孕和怀孕期间由于基因TT型的出现，使孕妇对叶酸吸收、代谢，以及应用发生障碍，而出现体内叶酸缺乏，容易导致宝宝先天性神经管发育异常和脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病，以及巨细胞贫血疾病的发生，需要积极补充叶酸，以预防不良的妊娠结局。
