异染性脑白质营养不良是什么病

2023-06-21 23:19播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

异染性脑白质营养不良是遗传性的脑白质病变,属于常染色体隐性遗传,父母都有可能是携带者,孩子发病后容易被误以为不是遗传病。异染性脑白质营养不良虽然比较罕见,但病情较重,病因目前已经确定是22号染色体上ARSA基因突变,导致大脑内脑流质无法代谢,异常沉积在大皮脑层、皮层下白质以及基底节区,甚至周围神经、脊髓也有沉积。广泛沉积会导致患者出现诸多神经系统症状,其中包括肢体痉挛、强直、精神幻觉、智力下降、椎体外系等,症状多变,较难诊断。

异染性脑白质营养不良有特征性的核磁共振表现,部分患者在做头颅核磁共振检查时,整个皮层下白质广泛显示出对称性高信号,呈现出老虎纹路样表现,称为虎纹征,如果想要确诊,还需要进行基因诊断,目前没有特效药物能够治疗异染性脑白质营养不良。

分享:

10

相关推荐

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫145

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved