Patau综合征是小儿神经系统的先天性遗传性的疾病，这个疾病的主要病因在于患儿13号染色体功能异常，是一种染色体病。染色体病和单基因遗传病、多基因遗传病不一样，染色体病比较重，没有特别好的治疗办法，预后也很差。Patau综合征有比较突出的一些临床表现，比如小头畸形，患儿头较小，眼距较宽，两个眼睛分得较开，还会出现两个耳朵的耳垂较靠下的情况，出现兔唇、嘴唇唇腭裂的表现。
除了特殊面容外，Patau综合征还会出现一系列的神经系统的发育异常、智能减退，比如很难学会开口讲话、喂养困难，小孩的反应、认知能力严重退缩、退化，发育很迟滞，同时也容易并发癫痫，以及许多的锥体外系综合征、不自主运动，这种症状非常多，非常杂。由于自小就发病，所以通常病情会非常重，进展也较快。迄今为止没有特效药，没办法根治，只能采取一些辅助治疗办法，或者进行对症治疗，尽量缓解患儿的痛苦。
