巨幼细胞性贫血指红细胞的体积较大，而且未成熟，因而称为巨幼细胞性贫血，主要由于缺乏叶酸或者维生素B12而导致。叶酸或维生素B12为合成DNA的原料，如果缺乏会造成DNA合成障碍，进一步影响染色体形成、细胞分裂，导致体积较大且未成熟的红细胞形成。人体缺乏叶酸或者维生素B12，主要见于以下情况：
1、摄入不足：如过度烹调会造成食物中的叶酸、维生素B12丧失。此外，叶酸主要存在于植物性的绿叶中，维生素B12主要存在于动物性来源的食物中，若患者偏食，不进食含叶酸和维生素B12的食物，会造成其缺乏，但现在营养较均衡，此类情况较少见；
2、吸收障碍：人体血液内存在影响维生素B12吸收的因素，如血液内存在内因子抗体。由于维生素B12的吸收必须有内因子的参与，因此内因子抗体与内因子结合后，内因子不能与维生素B12结合，影响维生素B12吸收，导致维生素B12缺乏，从而造成巨幼细胞性贫血。
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