歌舞伎面谱综合征是什么

赖光辉
主任医师

首都医科大学宣武医院

疼痛科

歌舞伎面谱综合征是什么

2023-08-02 10:05播放 :

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视频内容

歌舞伎面谱综合征是常染色体显性遗传病，是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D突变导致，疾病名称来源于患者特殊面容，类似于歌舞伎的脸谱。

临床表现是面容中眼裂向外延长、内眦有赘皮、下眼睑外1/3有轻度外翻，有拱形眉，外侧1/3眉毛稀疏。25%的患者会有蓝色巩膜，5%的患者会有斜视。

除此之外，患者会有身材矮小、智力低下、先天性主动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、反复发作肺炎，同时患者会出现泌尿生殖系统、消化系统、运动系统、免疫血液系统、内分泌系统的各种表现。

什么是歌舞伎面谱综合征

歌舞伎面谱综合征是一种常染色体显性遗传病，由于孩子的面部特征像日本歌舞伎演员的面部特征，所以称...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/04/30播放(76166)

01:32

什么是鸟面综合征

鸟面综合征在临床当中主要是常染色体的显性遗传，往往是因为家长发现孩子的面部比较畸形、长得特别怪...

沈涤华│上海交通大学医学院附属新华医院

2023/11/16播放(37864)

01:45

鸟面综合征是什么，怎么办

鸟面综合征实际上是指小颌畸形，患者可以有明显的下颌骨缩小和后缩的现象，然后就会表现为上唇和上前...

袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院

2023/11/13播放(42142)

颅面血管瘤综合征是什么意思

"颅面血管瘤综合征是从胚胎的第3周起，中胚叶的血管细胞分化出原始脑血管网、血管丛，此病与血管丛分化异常有关。脑部病理表现为覆盖大脑皮质的软脑膜血管异常，呈血管瘤样改变，多位于大脑半球的后部，也就是枕部或者颈枕部，局部脑皮质可有层状坏死，神经细胞脱失，胶质细胞增生，并常常有钙盐和铁盐沉着，其中的血管壁缺乏平滑肌和弹力纤维，血管壁由于玻璃样变而增厚，镜检可见内膜下钙化，血管瘤下的脑皮质可有萎缩，但萎缩也可能较为广泛，甚至波及整个大脑半球，并有相应的脑室部分扩大，临床表现主要有：颜面血管瘤、癫痫和青光眼三大特点。可有不同程度的偏瘫、偏盲、肢体萎缩、智力低下。"

语音时长01:20''

郐国虎│武汉科技大学附属天佑医院

2019/07/15收听(17210)

什么是小儿心面综合征

"小儿心面综合征，又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征，其病因目前尚不明确。其临床表现有因患侧口角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称的被牵拉到健侧，不哭泣时两侧下垂对称、面容正常，20%以上的病患伴有口周器官症状，如软腭、闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面及四肢骨骼异形、肾缺如、智力异常亦有报道。心血管损害5%-10%的病例伴有心血管畸形，以室间隔缺损最为常见。此外，可见法洛四联征、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁等并发症，常伴有各种畸形等。"

语音时长01:16''

张玉峰│徐州矿务集团总医院

2018/05/16收听(59562)

肉毒素治疗面肌痉挛靠谱吗？

肉毒素治疗面肌痉挛靠谱吗？肉毒素和面肌痉挛的治疗有什么关系？只是听说过打肉毒素瘦脸瘦腿，难道还可以治疗疾病？其实啊，这就是你对肉毒素的理解太片面了。肉毒素在临...

杨涛│郑州市黄河中心医院

2021/01/15阅读(3407)

面肌痉挛与梅杰氏综合征有何不同？

　　面肌痉挛与梅杰氏综合征从病人表现上看有相似之处，但其实这是两种不同的病，很多人容易混淆。这两种病都表现有不自主地频繁眨眼，不同的是面肌痉挛是单侧眼睛眨，同...

王学廉│空军军医大学唐都医院

2020/06/18阅读(4450)

前列腺按摩器靠谱不靠谱

语音时长01:21''

牛颜良│哈尔滨市第一医院

2019/11/26收听(61896)

前列腺按摩器靠谱不靠谱

"前列腺本身没有明显的神经分布，所以按摩前列腺有可能会出现疼痛的感觉，不可能出现快感，更不用前列腺按摩器，不同于龟头和阴茎。前列腺按摩是起到治疗慢性前列腺炎的作用，如果想从当中找到快感，这可能性不是太大。年轻人性欲旺盛、性幻想、性刺激和物理性的按摩都可能导致勃起，如果本身没有什么特别欲望的时候，可能快感不是很好，要是真正性生活做到很好就可以。不要纠结平时的现象，平时尽量放松，不要想着老是用前列腺按摩器来进行按摩。"

语音时长01:17''

徐春华│南昌大学第一附属医院

2018/06/26收听(428)

关节面是什么意思

"关节面就是关节相对的地方，就像两个人面对面一样。关节面一般都需要平整，相互契合比较好，这样在运动和活动时才不会产生磨损。同时也不会产生疼痛、炎症物质刺激。关节面一般在骨折后因为骨折骨头错位会影响关节面，这时一般需要整复良好进行固定。如果骨折后粉碎，关节面有了影响，但是没有恢复好，这时关节面就不平整，这样相互运动时会产生磨损。关节面的另一个意义是关节表面软骨出现增生、塌陷后，本身损伤也会造成不平整，出现磨损加重，最常见的如膝关节，这种情况后也会出现疼痛、劳累。一般关节面都需要进行一定的手术、整复，将关节面两侧通过各种方法尽量相互契合，才能使活动更加有力。"

语音时长01:17''

李云恺│济南市第四人民医院

2020/12/25收听(41312)

01:41

面吸是什么

面吸指的是面部的脂肪抽吸，面部的脂肪堆积可以通过面部脂肪抽吸手术来进行改善，从而达到明显降低面...

于冬梅│哈尔滨医科大学附属第一医院

2023/10/02播放(93658)

属于面颅骨的是什么

"面颅骨总共有15块骨骼，成对的有上颌骨、腭骨、颧骨、鼻骨、泪骨及下鼻甲，不成对的有犁骨、下颌骨和舌骨。面颅骨主要围成眶腔、鼻腔和口腔，其中下颌骨是面颅骨最大的骨骼，为一体两支，分别为下颌体、下颌支。患者发生面颅骨骨折时，多会出现明显的面部畸形、局部肿胀和剧烈疼痛。而有时为了整形美容，需要对面颅骨的骨骼进行处理，纠正面颅骨的骨骼形态。"

语音时长01:11''

张维嘉│哈尔滨市第一医院

2021/07/22收听(57446)

中间综合征是什么

"中间综合征多见于急性有机磷中毒，主要表现为一组突触后神经肌肉接头功能障碍的临床综合征，主要症状是四肢近端肌肉无力，也会累及呼吸肌，导致呼吸肌麻痹，不能维持正常的通气功能，同时还会出现第3、第4、第5、第6、第7、第10对颅神经支配的肌肉功能障碍，一般感觉正常，最主要的危险就是呼吸肌麻痹，会导致患者出现缺氧、窒息、甚至昏迷、死亡。中间综合征发病的主要机制是有机磷中毒以后，使胆碱酯酶的活性受到抑制，大量的乙酰胆碱无法代谢分解，在突触后膜内聚集，持续作用于突触后膜上的对应受体，使其发生失敏，从而导致神经肌肉接头处的神经传递出现障碍，引起肌肉麻痹。"

语音时长01:15''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2020/05/19收听(61688)

01:37

梅杰氏综合征与面肌痉挛的区别

梅杰氏综合征与面肌痉挛在临床症状方面，两种疾病均表现有不自主地频繁眨眼。面肌痉挛为单侧眨眼，同...

王学廉│空军军医大学唐都医院

2023/02/01播放(95976)

阿奇霉素的抗菌谱是什么

阿奇霉素属于大环内酯类抗生素，这类抗生素主要是通过抑制细菌、蛋白质的合成，从而发挥抗菌活性。阿奇霉素基本上可以算作广谱抗生素，其抗菌谱是主要针对阳性菌有比较好的抗菌活性，包括金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌以及溶血性链球菌，对于上述菌都有比较强的抗菌作用。除此之外，阿奇霉素对阴性菌也有一定的抗菌活性，比如流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、不动杆菌素，但是阿奇霉素对阴性菌的抗菌活性不如阳性菌。除此之外，对非典型病原菌，比如对衣原体或者支原体，阿奇霉素表现出比较好的抗菌活性。上述就是阿奇霉素的主要抗菌谱，总结来说，基本上算作广谱的抗生素，但主要更偏重于对阳性菌的抗菌作用，对衣原体和支原体的活性也比较好。

语音时长01:20''

陈頔│北京医院

2020/04/01收听(61784)

面肌痉挛是什么引起的？

　　面肌痉挛是什么引起的？大部分是由于某种压迫使面神经传导发生病理性干扰所致，大部分面肌痉挛患者是由于正常的血管交叉压迫，如小脑后下动脉、小脑前下动脉、椎神经...

杨涛│郑州市黄河中心医院

2021/01/06阅读(3664)

01:52

面麻是什么原因引起的

面部麻木的原因如下：

1、头颅器质性病变：如占位性病变，特别是桥小脑部位的占位性病...

赖光辉│首都医科大学宣武医院

2023/06/01播放(73722)

关节面硬化是什么意思

关节面硬化是通常在放射线的报告以及CT的报告上所看到的词汇，它其实是对片子的客观描述，也就是说从片子上看关节的关节面密度比正常可能有增高、硬化。通常是指关节可能受到了过度的劳损或者有退变的情况，才引起这样的表现，多见于骨关节炎的病人，关节出现了退变以后，关节面出现了磨损，从而引起关节面骨质的硬化和增生。本身关节面的硬化并不是疾病，如果没有任何表现，比如疼痛或肿胀等症状，是不需要特殊去处理的，所以如果报告上看到关节面硬化不要太紧张。

语音时长01:17''

熊建│北京大学人民医院

2020/06/27收听(38974)

02:00

根面龋是什么

根面龋发生在牙根部，具有年龄发病表现规律，多发病于老年患者，主要是因为老年人牙槽骨吸收、根面暴...

杨宇│首都医科大学附属北京朝阳医院

2023/08/09播放(64012)

02:08

面肌痉挛是什么

面肌痉挛又称面肌抽搐，属于面神经疾病，可分为继发性面肌痉挛和原发性面肌痉挛。原发性面肌痉挛发病...

杜鑫丹│杭州市红十字会医院

2023/08/25播放(53332)

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