巨结肠的检测一般在临床上通过病史、体征、病人便秘的情况，基本就能够诊断；还可以测肛门的压力、进行钡剂灌肠，钡灌肠后通过X光片的影像就能看出；还可以在直肠黏膜取病理，做涂片检查，也能诊断巨结肠病。由于目前临床上仪器较多，所以很多情况下可以用CT、增强CT，也能诊断巨结肠病。
巨结肠病很多时候是从小就有，还有一类人到中年之后经常便秘，对于这类人有时也要建议其再做详细的检查，明确是否有巨结肠病这种情况，还是仅仅是由于直肠蠕动减缓导致的便秘，这样就能够把一些疾病放在前期就能够诊断清楚。
所以面对巨结肠病，最重要的症状就是便秘，针对其一定要有明确的分析和诊断。
