开放性脊柱裂是先天性神经管闭合不全的一种类型，主要是指在脊柱裂骨质缺损的部位，有硬脊膜囊向外膨出，其内含有脑脊液、脊神经根或者脊髓组织。开放性脊柱裂是一种先天性疾病，目前还没有直接证据说明开放性脊柱裂是遗传性疾病。
目前认为，开放性脊柱裂主要是由于孕前期和孕早期维生素和微量元素缺乏所导致，特别是叶酸缺乏常与开放性脊柱裂的发生有一定相关性。其他的因素包括围孕期的放射线损伤，孕早期宫内病毒的感染，都和开放性脊柱裂有一定关系。目前还没有直接证据表明哪一个基因突变，会导致开放性脊柱裂的发生，所以通常认为开放性脊柱裂并不是遗传性疾病。
有研究提示开放性脊柱裂的下一代，发生脊柱裂的风险较正常人群稍高。所以对于该类患者，应该进行更加严格的围孕期保健和监测，尽可能避免下一代发生开放性脊柱裂。
