中期筛查是在孕中期，通过血清生化血的测定，对胎儿的染色体异常加以筛查，包括血人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白、游离雌三醇水平和抑制素A四项。通过测定血清中上述四项物质的含量，联合筛查方案，如β-HCG和甲胎蛋白的二联筛查方案，或β-HCG、甲胎蛋白和游离雌三醇的三联筛查方案，以及β-HCG、甲胎蛋白、游离雌三醇和抑制素A的四联筛查方案。
通过风险度计算，评估孕中期胎儿是否有染色体异常。通过中期筛查，即中期的唐氏筛查，评估18三体、21三体和脊柱裂高危因素的风险度，通过切割值，判定一部分患者是否具有高危因素。如果具有高危因素，应该进行进一步确诊方面的检查。孕中期除中期唐氏筛查外，还包括三维彩超、心脏彩超等B超影像学检查。通过影像学检查，对胎儿的脏器、体表或四肢长骨等发育是否异常，做出诊断性评估。
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