孕期羊水穿刺主要可排除胎儿染色体方面的异常，包括23对染色体中任何1对染色体发生非整倍体数目或结构方面的异常，均可在羊水穿刺中得到确诊。
羊水穿刺是产前诊断的手段，属于有创检查。通过采集宫腔内的羊水检测胎儿染色体是否存在异常，容易造成产妇出血、流产、胎盘剥离、胎死宫内等风险。因此羊水穿刺存在适应证与非适应证之分，适合者才可进行，并非每位产妇均需检测。
对于高龄产妇或具有不良孕产史、曾分娩染色体异常胎儿的产妇，在妊娠中需要进行产前诊断，需要积极进行羊水穿刺排除胎儿染色体异常情况。如果产妇年龄＜35岁且以往并无异常不良孕产史，则可通过孕期唐氏筛查检测胎儿染色体是否发生异常。
