首都医科大学宣武医院
疼痛科
手机浏览
CDKL是指类细胞周期蛋白依赖性蛋白肌酶5基因的缩写。CDKL5综合征既往称为CDKL5相关脑病，主要是由于CDKL5基因突变导致的一类神经系统疾病。
CDKL5综合征主要临床特点是难治性癫痫，伴有语言发育异常的严重精神运动发育迟滞、刻板手动作、头围增长减速等类Rett综合征的表现，同时会有严重的肌力、肌张力障碍等。患儿最初发作形式，多为部分性发作或强直发作，之后随着疾病的进展，患者会出现肌阵挛的发作。
在规律的抗癫痫治疗过程中，有症状缓解期，但是对于CDKL5综合征的治疗，目前尚未找到对该病癫痫发作有效的药物。目前临床常用的药物有左乙拉西坦、丙戊酸钠、托吡酯等。
分享:
"CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。一般来说这属于罕见病，在患者当中以女性居多，它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常，从而导致的该种疾病。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/21收听(62372)
CDKL5综合征的全称为细胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突变引起的综合征。CDKL5主要是编码大... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/05/12播放(43800)
CDKL5综合征的全称为细胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突变引起的综合征。CDKL5主要是编码大...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/05/12播放(43800)
CDKL5综合征是一种罕见病、遗传病，由于X染色体上的细胞周期，激酶5这个基因，即CDKL5出... 李书剑│河南省人民医院 2023/04/18播放(48355)
CDKL5综合征是一种罕见病、遗传病，由于X染色体上的细胞周期，激酶5这个基因，即CDKL5出...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/18播放(48355)
CDKL5(细胞周期依赖激酶样蛋白5)基因突变引起的疾病，被称为CDKL5综合征。CDKL5是... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2021/04/27播放(62530)
CDKL5(细胞周期依赖激酶样蛋白5)基因突变引起的疾病，被称为CDKL5综合征。CDKL5是...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2021/04/27播放(62530)
"上交叉综合征是因经常伏案工作，导致人体颈前侧肌群紧张，肩后侧、颈后侧肌群肌力减弱，而导致因受力不均，出现颈部、肩部生物力学改变，导致背部畸形、颈椎病、肌腱炎、神经压迫等病理体征。功能上紧张的肌肉，包括胸大肌、胸小肌、肩胛下肌、背阔肌，以及肩胛提肌、斜方肌上束、大圆肌、胸锁乳突肌、斜角肌。上述肌群紧张容易导致肩胛骨上提，形成圆背畸形、胸廓出口综合征，以及肩袖撞击征。功能上减退的肌肉包括菱形肌、斜方肌、小圆肌、冈下肌，以及前锯肌和颈深屈肌，这些肌肉松弛会导致颈椎关节突关节、胸椎关节突关节不稳定，容易引发小关节炎症。"
李明辉│武汉市第五医院
2020/07/27收听(92750)
男科疾病大概有二十几种，非常广泛，有常见的前列腺炎、前列腺增生、包皮过长、包茎，以及男性的不育症，不育症里面还包含了少精症、弱精症、无精症。在男科疾病中更为广泛的是性功能障碍疾病，常见的有阳痿、早泄，还有一些生殖系统的疾病，如睾丸炎、附睾炎、精囊炎、精索静脉曲张、生殖器短小、隐睾，或者尿道上裂、尿道下裂、阴茎癌、睾丸癌。另外，还有性传播疾病，比如淋病、非淋、生殖器疱疹、尖锐湿疣。男科还在做着积极的科普工作，比如男性的健康咨询，包括青少年的生理知识科普、新婚夫妇的生育知识科普，还有男性更年期的问题、男性老龄化的问题以及男性的养生问题。总之，男科正在通过自己快速蓬勃的发展，利用专业知识来造福男性。
毕明亮│哈尔滨市中医医院
2020/04/24收听(46604)
"胃肠型感冒是指胃肠不适，原因很多，包括细菌感染、病毒感染、环境的不适应、对饮食过敏等等。临床上症状可以表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。轻度的胃肠不适，大概一周左右都能缓解。以休息为主，平时要注意腹部的保暖，注意饮食的调节，食物上要清淡饮食，尽量吃一些清淡、好消化的半流食或流食。多食用富含维生素的水果，忌吃辛辣、生冷、油腻等刺激性食物，一次不要吃得太多，少食多餐。要根据自己的胃肠道的能力逐渐增加进食的量。对感染导致的腹泻、腹痛患者需要在医生的指导下进行药物的治疗。"
于汶│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/30收听(86758)
"胃食管反流病是一种胃肠动力性疾病，是指由于食道下段括约肌松弛，而导致胃内容物反流入食道，引起反酸、烧心症状以及黏膜损伤。针对这一类疾病，临床上往往采用以下方式进行治疗：1、生活方式的调整，需要注意心平气和、细嚼慢咽，避免焦虑、抑郁，避免辛辣、刺激性大的食物，增加锻炼、减轻体重、戒烟戒酒。2、使用抑制胃酸的药物，临床上往往使用质子泵抑制剂，如奥美拉唑、雷贝拉唑、泮托拉唑等。3、可以加用黏膜保护剂。4、使用调节胃肠蠕动的药。5、在这些治疗的基础之上可以联合使用中医中药来进行治疗，中医中药可以全身性的、系统性的调整胃肠动力的状态，尤其是伴有焦虑、抑郁的患者，中医中药更有得天独厚的优势。"
彭涛│北京大学人民医院
2020/05/01收听(96480)
"帕金森病是一种中枢神经系统的退行性疾病，最早的时候是由一位叫做詹姆斯·帕金森的英国医生首先报道，所以就把这种疾病以他的名字命名为帕金森病。帕金森病是大脑中的黑质细胞减少以后，产生多巴胺减少所引起的一组临床症状。它是一种全身性疾病，所以症状比较多，包括运动症状和非运动症状。运动症状是帕金森病所特有的症状，非运动症状虽然不是帕金森病所特有，但常常在帕金森病症状出现之前就已存在于病人身上，并且伴随着帕金森病的整个病程，同样会影响病人的生活质量。运动症状的典型表现就是运动迟缓，也就是动作慢，走路、穿衣、做家务等动作都很慢，很容易驼背，走路的时候迈不开步子，步子很小，腿特别沉，两只脚像粘在地上一样，很容易疲劳。安静的时候手或者腿会抖，临床上称为静止性震颤，一部分病人震颤不明显，但是僵的感觉比较明显。非运动症状有很多，比如非常普遍的嗅觉减退、便秘、睡眠障碍，还有就是情绪障碍，比如焦虑、抑郁等，其它的有头昏、肢体麻木、腰疼等。帕金森病目前还不能治愈，而且随着年龄的增长，症状会逐渐的加重，所以只能终身服药维持。"
曾湘豫│北京医院
2020/06/20收听(13776)
富贵病主要指与代谢相关的疾病，尤其是营养过剩导致的疾病，由于经济生活水平提高，生活中的营养素富... 罗莉│安徽医科大学第一附属医院 2021/01/15播放(86634)
富贵病主要指与代谢相关的疾病，尤其是营养过剩导致的疾病，由于经济生活水平提高，生活中的营养素富...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/01/15播放(86634)
CDKL5基因突变患者的寿命根据病情轻重不同而不同。CDKL5基因突变是一种罕见的疾病，主要由于位于X染色体的细胞周期素依赖性激酶样5（CDKL5）基因突...
周惠琼│中国人民解放军总医院第一附属医院
2020/04/11阅读(4591)
小儿四病实际上指肺炎、腹泻、佝偻病以及小儿营养性贫血这四类疾病，是非常常见、...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/09/20播放(46706)
"21-三体综合征的名词解释是21-三体就是本身有三体、易位和嵌合三种类型。三体型可起自于父母生殖细胞减数分裂期，21号染色体的不分离，高龄母亲、卵子老化是发生不分离的重要原因。在对正常二倍体，父母屡生21-三体综合征的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二倍体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平行移位，携带异常而来，这就是21-三体的情况。21三体综合征是最常见的染色体病，发生率髓随母亲年龄的增高而增高，新生儿发生率为0.7%-2%，这是国外的报道。母亲35岁新生儿发生率为1\/300，40岁高龄母亲的发生率为1%，45岁可达1\/50。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/11/05收听(14798)
"Down综合征，也叫唐氏综合征，平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常，就是多了一条21号染色体导致的疾病，60%的患儿在宫内就会早期流产，存活的有明显的智能发育落后的表现，有特殊面容、发育障碍，甚至多发畸形的表现。这种患儿明显的特殊面容，像眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、舌胖、舌头经常伸出口外，伴有流涎、身材比较矮小、喂养时困难、智力也比正常的儿童低下、动作发育和性发育都延迟，常伴有先天性畸形，而且免疫功能比较低下，容易患各种感染。诊断主要是通过染色体核型分析，能查出体内多1个21号的染色体，目前没有很有效的治疗方法，最好的手段就是在孕妇产前诊断，产前终止妊娠。所以在孕妇在怀孕时要做好产前预防的工作，主要是做好遗传咨询，孕妇年龄越大，风险率越高，做产前的诊断，防止唐氏综合征患儿出生的最有效的措施。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06收听(42904)
"脑病综合征是指各种原因引起大脑功能障碍，表现为认知功能障碍以及意识障碍，就是大脑病变造成的综合症状，称为脑病综合征。主要表现为因为大脑缺血、缺氧、外伤，以及脑血管病以后出现的认知功能障碍，以及记忆力、计算力和行为处事、言语功能的能力出现下降。另外，出现嗜睡、昏睡症状，甚至昏迷的症状，还可以出现肢体的瘫痪、麻木症状。同时，会表现有特殊步态，以及出现精神症状，如幻觉、癫痫发作，还会有植物神经的症状，如面色潮红、出汗、大小便失禁等症状。"
2021/01/13收听(40126)
"首先美尼尔综合征是耳鼻喉科内耳疾病的一种。在临床上美尼尔综合征主要是因为内耳迷路水肿的原因引起患者出现眩晕、恶心、呕吐、视物旋转等一系列的症状。这种疾病多发于女性，一般来说30-40岁之间的人群居多。在诊断方面，同样的症状需要发病2次以上并且伴随有听力的低频下降，需要综合的因素才可以诊断。这个疾病在治疗方面首先是注意休息、低盐低脂的饮食。然后可以使用脱水的药物，比如双氢克尿噻口服，再配合使用活血营养神经和改善循环的药物综合治疗。比如金纳多、血栓通。然后配合甲钴胺片口服联合治疗。"
黄少民│黑龙江省森工总医院
2019/08/05收听(16540)
肾病综合症是肾小球疾病的常见表现，表现为大量蛋白尿，尿蛋白定量>3.5g/d，低蛋白血症，血浆白蛋白<30g/L，伴有高度水肿和高脂血症。多种原因都可以引起肾病综合征，常见的引起原发性肾病综合征的病理类型有微小病变型肾病、局灶肾小球节段硬化症、系膜增生性肾炎、膜性肾病等。继发性肾病综合征常见的原因有糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肾淀粉样变性以及药物、肿瘤等。临床上不能仅满足于肾病综合征的诊断，必须对其病因、病理及并发症作出完整的诊断，才能提高肾病综合征治疗的缓解率，改善患者的预后。
陈樱花│东部战区总医院
2020/06/23收听(68478)
"慢性肾脏病是指各种原因导致的肾脏结构和功能异常超过三个月，肾小球滤过率可以正常或者不正常，但是有明显的肾脏的病理损伤，以及尿液和血液的化验异常，影像学检查有肾脏的损害等。另外不明原因的内生肌酐清除率下降超过三个月也称为慢性肾脏病，导致慢性肾脏病的主要疾病有以下几种：1、原发性肾脏疾病，如肾小球肾炎、肾病综合征。2、继发性肾脏病，如糖尿病肾病、高血压肾损害、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎等。3、遗传性肾脏病，先天性的多囊肾、遗传性肾炎。4、感染性疾病导致的慢性肾脏病，如乙肝相关性肾炎、慢性肾盂肾炎等。"
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2021/04/20收听(71736)
慢性肾脏疾病指多种肾脏疾病，包括原发性慢性肾脏疾病，是继发于机体其他系统异常的继发性肾脏疾病，... 彭涛│山东大学齐鲁医院 2021/04/27播放(64936)
慢性肾脏疾病指多种肾脏疾病，包括原发性慢性肾脏疾病，是继发于机体其他系统异常的继发性肾脏疾病，...
彭涛│山东大学齐鲁医院
2021/04/27播放(64936)
五苗指的是卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破疫苗、麻疹疫苗、乙肝疫苗。百白破疫苗是三种疫苗，是预防百日咳、白喉、破伤风的疫苗，五种疫苗有预防七种疾病的作用。卡介苗可以预防结核病，脊髓灰质炎疫苗是预防脊髓灰质炎，也就是小儿麻痹症的疫苗。百白破疫苗是预防百日咳、白喉、破伤风三类疾病的疫苗，麻疹疫苗是预防麻疹的疫苗，乙肝疫苗是预防乙型肝炎的疫苗，五种疫苗能预防七种疾病，五苗预防七病指的是七种传染性疾病，接种五种疫苗以后可以有效的预防七类传染性疾病。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/31收听(98388)
上海蓝十字脑科医院 潘仁龙
播放次数：2.34万
播放次数：8.48万
播放次数：6.1万
播放次数：2.76万
01:53
