巨结肠同源病临床症状酷似先天性巨结肠，但不同于先天性巨结肠病变。患者肠管缺乏神经节细胞，存在肠道神经丛。神经丛里存在神经节细胞，但神经节细胞数量和质量发生改变。这类疾病在国际上统称为巨结肠同源病，包括神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟症以及神经元发育不良症等。
部分患者出生之后表现为高度腹胀、便秘，疾病急重。患者腹部X线表现为肠管广泛扩张、积气、积液。部分患者以慢性、顽固性便秘为主要症状，排便间期甚至常有先天性巨结肠的症状。部分为完全不能自主排便，需要依靠辅助方法排便。
治疗主要为以保守治疗为主，包括控制饮食、应用缓泻剂、灌肠、扩肛、加强排便功能训练等。严重腹胀不能缓解的患者，可以进行肠造瘘，也可以进行根治性手术。
