地中海贫血实际上是一种遗传性疾病，又叫海洋性贫血，是因为血红蛋白中主要的珠蛋白链的合成异常，导致血红蛋白合成的障碍，患者会出现严重的贫血。根据基因的表达的情况以及父母的基因的携带的情况，分成不同类型，比如β型和α型，也会根据基因的纯合程度的不同表现，分成重型和轻型。重型的患者可能在婴幼儿就发病，而且会伴有特殊的面容，以及生长发育的问题，会表现为重度贫血，导致婴幼儿从很小的时候就要接受输血的治疗。随着输血的增加，会导致铁过载或者含铁血红素沉积，影响造血功能的种种表现，会严重影响婴幼儿的寿命和生活质量。

对于轻型的地中海贫血的患者，往往到成年以后才发现，不影响其生长发育以及生活质量。对于地中海贫血重型患者，现在也没有特别有效的药物治疗，在过去主要根据支持治疗，间断输血，保证患者贫血能改善。但是现在对于重型患者开始提倡早期做异基因造血干细胞移植，能够彻底的根治疾病。