羊膜穿刺是指在孕期通过穿刺针穿刺羊膜腔抽取羊水，对胎儿进行染色体方面是否异常的诊断性试验。比如孕期年龄比较大，或者年龄≥35周岁，算是高龄孕妇，建议羊水穿刺。另外，低于35周岁的孕妇中，如果在唐氏筛查出现高危，这部分孕妇也建议羊膜穿刺。

通过羊膜穿刺抽取羊水，对羊水中胎儿有形细胞进行检查，确定染色体是否异常的方法就叫做羊膜穿刺。是一种产前诊断的方法，同时最常见的诊断的疾病即胎儿染色体异常。在所有的胎儿染色体异常中，21号染色体三体即先天愚型，最常出现染色体异常。

通过羊膜穿刺，对基因遗传病也会有很好的诊断。比如地中海性贫血、海洋性贫血、血友病等，通过检查胎儿细胞中染色体中的基因片段，来加以确诊。另外对于胎儿体表上重大的缺陷，可以达到确诊的作用，比如脑脊膜膨出、脊柱裂、无脑儿，甚至腹壁裂等。

可以通过羊水中的AFP即假胎蛋白，这部分蛋白的测定初步评估，胎儿是否合并有上述缺陷和畸形。最后，就是通过羊水中一些生化物质的测定来判断胎儿肺的成熟度。所以总的来说，羊膜穿刺通过羊膜腔穿刺来抽取羊水，对胎儿疾病的一个诊断方法。