多囊肾病因，主要由于基因突变，这种基因突变大部分是来自于父母遗传，有一部分是由于自身病变，也就是这种基因突变，来自于自身病变，还有极少部分是由于非基因突变，也是与其它肾脏疾病有关系，如长期透析患者，也可以出现多囊肾病变。
多囊肾多半属于一种常染色体显性遗传性疾病，少数是由于常染色体隐性遗传。也就是说，如果父母有多囊肾病变，其子女有50%几率可以出现多囊肾，因此如果发现患者有多囊肾，首先要询问家族史，父母中是否有一方有多囊肾病史，如果父母或者祖父母，都没有多囊肾，要考虑是否自身发生基因突变。父母都是隐性多囊肾基因携带者，少数人群，如长时间透析的患者，也可以出现多囊肾病变，不是由于基因突变导致。
