雷特综合征是什么意思

陈文珍
副主任医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院

神经内科

雷特综合征是什么意思

2023-05-16 10:27播放 :

手机浏览

视频内容

雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩。这种情况下，会发生生长发育异常，主要表现为几个方面。

先是可以表现为孤独症的症状，还有言语功能障碍，处理事情、发育不正常，以及会出现小孩的处理失误，还有出现癫痫发作等。言语功能障碍、智力障碍、智能障碍、刻板活动，还有行为异常等，一般小孩生活不能自理。

有些小孩可以存活到成年，最长的年龄一般不会超过20岁。对于这种情况，是染色体还有基因突变造成的先天性遗传性疾病。

一般对小孩子智力发育，还有身体发育、生长发育造成一定影响。会出现相关症状，一些病人会有共济失调、行为异常、生活不能自理等。这种情况一般需要经过其他人的护理，以及相关的对症治疗，帮助缓解症状。

什么是雷特综合征

"雷特综合征是属于神经发育障碍类的疾病，是一种母系的遗传病，患者大多数为女孩，一般在出生以后的6-18个月左右发病。孩子会出现很多的症状，可能表现为头部发育缓慢、语言和手部目的性的运动技能减退，也会有呼吸功能障碍、智力障碍的症状，有的孩子有自闭倾向。孩子在6-18个月之前，精神运动方面发育正常，发病以后会发育停滞。随着病情的发展，有一部分的患儿可能会出现运动不协调，甚至出现无法行动、肌肉萎缩、睡眠障碍、癫痫等非常严重的症状。患有雷特综合征的患儿可以采取药物治疗的方法缓解症状，还要注意增强运动能力和协调平衡能力。"

语音时长01:07''

余芬│武汉市第三医院

2020/12/15收听(33342)

雷特综合征怎么引起的

"雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致，属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩，可影响患儿的运动功能，导致患儿智力下降，主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。由于该病是X染色体基因的突变，故该病主要表现为母系遗传性疾病，通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病，目前尚无法根治，没有特异性治疗，只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理，比如用抗癫痫的药物进行治疗，出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。"

语音时长01:11''

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2021/06/19收听(81742)

01:44

什么是雷特综合征

雷特综合征是由于染色体的基因突变，导致精神、运动发育障碍的一种疾病。雷特综合征主要发病于女孩，...

赖光辉│首都医科大学宣武医院

2023/11/17播放(37696)

01:44

雷特综合征症状

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2023/04/03播放(88090)

雷特综合征如何治疗

"雷特综合征目前还没有特异性的治疗方法，主要是靠加强护理及对症治疗，对于有惊厥发作的患儿可以用抗癫痫药物治疗，溴隐亭、纳洛酮可以使部分患儿的临床症状有所好转。对于有脊柱弯曲的患儿可以手术治疗，使身体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。同时给孩子进行物理治疗，增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调孩子的平衡能力，同时通过听音乐以及与患儿玩耍，可以增强患儿的注意力以及交往能力。"

语音时长01:14''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/05收听(29340)

01:47

雷特综合征的症状

雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：

1、头部发育比正常同龄的孩子小；

<...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/08/05播放(60914)

雷特综合征孩子能活多久

"雷特综合征患儿的生存年龄，要根据病情的严重程度，可能会存在不同的时间。如果喂养得当、看护合理，再加上运动康复及时，并且增强沟通、促进认知功能，患儿的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见的疾病，主要是以自主神经功能障碍和失调为特征，也是一种遗传性疾病，是因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍，主要的临床表现就是丧失已经获得的手部技能和语言功能，比如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等，在临床上严重程度存在着明显的差异。目前来说，治疗这个病还没有特殊的治疗方法，主要是通过改善临床症状，然后进行康复运动。对于患者一定要进行社区活动，进行强化活动和玩耍，改善其自闭症。如果发现畸形，可以进行手术治疗。如果有惊厥等症状或者癫痫，要及时用抗癫痫的药物控制惊厥的发生。"

语音时长02:07''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2021/03/03收听(93624)

01:53

雷特综合征影响寿命吗

雷特综合征对于寿命的长短影响并不是特别大，有的患儿可能会一直存活到成年，但也有部分患儿，可能会...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/01/16播放(66006)

et是什么意思

"ET是英文内皮素的缩写，内皮素不仅存在于血管内皮，也存在于其他各种组织细胞肿瘤，是调节心血管功能的重要因子，主要功能是维持基础的血管张力和心血管系统的稳定起到重要作用。ET一般有三种，如ET1、ET2、ET3，对于心血管起作用的主要是ET1，内皮细胞受到刺激后释放合成ET1，主要调控基因转录的水平。刺激ET1合成的因素包括肾上腺素、血栓素、血管加压素、血管紧张素、胰岛素、细胞因子以及血管壁的剪切力与压力的变化，包括缺氧等物理化学因素。而ET1在血浆中的半衰期很短，一般小于5min，很快会和组织上的受体结合，清除的主要部位在肺和肾脏，在ET降解酶的作用下很快会分解。"

语音时长01:23''

刘大海│吉林大学中日联谊医院

2020/11/04收听(40980)

顺尔宁是什么

"顺尔宁是治疗过敏性鼻炎常见的药物，属于白三烯受体拮抗剂，通常与抗组胺药物中的开瑞坦、仙特明等同时服用的效果非常好。在临床上过敏性鼻炎尤其是比较重的过敏性鼻炎，应用抗组胺药物再加上鼻喷激素喷鼻的效果不好时通常加用顺尔宁，这样联合应用后症状控制的会比较好，尤其对于过敏性鼻炎伴有哮喘的病人，无论是轻度或者中度哮喘的病人，口服顺尔宁控制症状的效果比较好。"

语音时长01:18''

宋海涛│北京医院

2020/03/05收听(88710)

01:51

红斑狼疮是什么病是什么引起的

系统性红斑狼疮是由体内免疫紊乱直接导致的免疫系统疾病，发病原因较多，具体如下：

1...

赵娟│北京大学第一医院

2023/12/11播放(99164)

01:35

扁桃体是什么，扁桃体炎是什么

扁桃体是免疫器官，能够分泌淋巴细胞和抗体，抗击病毒和细菌，是重要的防御器官。通常儿童的扁桃体呈...

宋海涛│北京医院

2023/09/08播放(32978)

胸膜炎是什么引起的症状是什么

"胸膜炎一般是由于结核分枝杆菌感染，或者是其他细菌感染而导致，临床上以结核分枝杆菌最为常见，具体如下：1、分枝杆菌感染：因为结核分杆菌感染，患者可出现低热、乏力、盗汗、消瘦等结核中毒症状，同时也会出现咳嗽、咳痰、胸痛等临床症状；2、细菌感染：因为细菌感染，患者会出现咳嗽、咳黄痰、发热等等。当患者确诊为胸膜炎后，要根据感染的致病微生物给予相应的治疗。如果患者是因为细菌感染而导致的胸膜炎，需要使用抗生素进行治疗；如果患者是因为结核分枝杆菌而导致的胸膜炎，需要进行抗结核的治疗。"

语音时长01:25''

郭福莹│沈阳医学院附属第二医院

2021/02/05收听(72680)

01:29

水肿是什么，是什么原因引起的

水肿第一个是有水，第二个是肿起来了，这种情况通常见于皮肤下面有水以后，出现皮下水肿，病人腹部有...

马强│中国人民解放军总医院

2023/07/04播放(26636)

02:25

耐药性是什么意思，产生机理是什么

耐药性就是指微生物、寄生虫以及肿瘤在和化疗药物接触时，对化疗药物的敏感性明显下降，也就是给予抗...

陈頔│北京医院

2023/10/09播放(29508)

02:04

畸胎瘤是什么引起的，表现是什么

畸胎瘤是由于胚胎残余组织所形成的一类肿瘤，可见于多个部位，如神经系统颅内与椎管内，尤其脊髓圆锥...

范存刚│北京大学人民医院

2024/01/15播放(47516)

02:03

接触性皮炎是什么引起的，过敏原是什么

接触性皮炎由人体的特异性变态反应引起，主要是指人体的皮肤被某些物质接触后，局部产生变态反应。每...

李玲玲│北京中医药大学东直门医院

2023/09/08播放(97850)

01:50

后循环缺血是什么病症状是什么

后循环缺血的临床表现主要包括眩晕、视物旋转、站立不稳、黑蒙等，部分病人可出现完全性、短暂性的全...

彭华│上海长征医院

2023/06/21播放(67700)

01:47

ECG是什么意思正常值是什么

ECG为心电图的英文缩写，因此ECG正常值即正常心电图，判断心电图是否正常的方法如下：

...

张妮│北京医院

2023/03/27播放(27231)

01:57

睾丸是什么，其功能是什么

睾丸是男性重要的生殖器官，位于阴囊内。睾丸的功能主要有两个，一个是产生雄激素，第二个就是产生精...

彭靖│北京大学第一医院

2023/09/27播放(37053)

慢性胆囊炎会形成结石吗？解析在此

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：3.25万

01:11

年轻人胆结石一定要切除胆吗

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：2.75万

01:13

胃息肉的护理措施

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：4.8万

01:16

结肠癌术后一年需警惕什么

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：5.69万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫153次

雷特综合征是什么意思

视频内容

相关推荐

什么是雷特综合征

雷特综合征怎么引起的

什么是雷特综合征

雷特综合征症状

雷特综合征如何治疗

雷特综合征的症状

雷特综合征孩子能活多久

雷特综合征影响寿命吗

et是什么意思

顺尔宁是什么

红斑狼疮是什么病是什么引起的

扁桃体是什么，扁桃体炎是什么

胸膜炎是什么引起的症状是什么

水肿是什么，是什么原因引起的

耐药性是什么意思，产生机理是什么

畸胎瘤是什么引起的，表现是什么

接触性皮炎是什么引起的，过敏原是什么

后循环缺血是什么病症状是什么

ECG是什么意思正常值是什么

睾丸是什么，其功能是什么

相关视频

慢性胆囊炎会形成结石吗？解析在此

年轻人胆结石一定要切除胆吗

胃息肉的护理措施

结肠癌术后一年需警惕什么

医生作品更多