骨软骨瘤病是常染色体显性遗传疾病，单发骨软骨瘤一般发生在四肢长管状骨干骺端，以单发结节为主要表现。骨软骨瘤诊断较为简单，典型X光可以诊断骨软骨瘤。但是通过X线诊断时要排除多发病变，例如对侧病变，对侧肢体同样部位是否存在相似表现。骨软骨瘤病鉴别诊断首先排除软骨肉瘤。软骨肉瘤是在骨软骨瘤基础上继发发生的恶变，骨软骨瘤和软骨肉瘤区别通过ECT可以明显发现。软骨肉瘤整个病变显示放射性浓聚，骨软骨瘤仅在软骨帽处显示放射性浓聚。骨软骨瘤需要与骨旁骨肉瘤、皮质旁骨肉瘤进行区别，通过影像学鉴别诊断，可以发现两者特征性表现存在区别。骨肉骨瘤诊断较为简单，手术存在不同方法，大多数单发骨软骨瘤通过外科切除，要把同部位皮质骨凿通，把髓腔给刮干净，通常不会复发，但多发性骨软骨瘤干预时间目前存在争议。
