儿童矮小症是指在相似的生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群，平均身高2个标准差，或者低于第3百分位数者。
矮身材的病因，包括遗传因素、营养因素、疾病因素和环境因素。临床病史的询问和体格检查，临床病史包括出生情况、父母身高、家族遗传疾病史。体格检查包括，当前的身高和体重测量值和百分位数，以及身高年增长速率，要至少观察3个月以上。并根据其父母身高测算靶身高、BMI、性发育分期。
而实验室检查包括血、尿、便常规，肝功能、肾功能、电解质、乙肝两对半、甲状腺功能、血脂、血糖，骨龄、头颅核磁共振，以及生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3检查等。
通过询问病史和体格检查，及实验室的检查，可以进行矮身材的诊断及鉴别诊断。在确诊为GH低，且接受生长激素治疗的患儿，在治疗过程中监测IGF-1值，进行生长激素剂量的调整，若治疗有效，第一年的身高至少会增长0.25的SDS。
