马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，具有家族聚集性。马凡氏综合征最常累及的是心血管系统，可出现多种严重的并发症。由于目前治疗手段有限，患者多预后不良，可能在青、中年时期死亡。
马凡氏综合征主要累及的是心血管，心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，是马凡氏综合征患者死亡的主要原因。患者存在夹层和主动脉瘤时，可能没有感觉或有胸痛的症状，一旦动脉瘤发生破裂，则剧烈胸痛。
当患者存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、房缺、室缺等，会出现面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难。在瓣膜病变的基础上可能发生细菌性心内膜炎，患者可能有发热、心慌、劳力性呼吸困难、疲乏无力等。若主动脉瘤破裂或主动脉夹层破裂，患者可立即死亡。
