地中海贫血的指标三项，主要指血常规有小细胞性贫血，铁代谢不存在铁缺乏，同时查出地中海贫血相关基因检测是有携带的表现，或者是表现出地中海贫血纯合。
病人如果是来自地中海贫血的高发地区或者是家族的祖籍在地中海贫血的高发地区，存在着轻度的贫血、小细胞性的贫血，铁代谢正常，就需要考虑是否有地中海性贫血。诊断的金标准还是地中海贫血相关的基因检测，基因检测最常见的还是携带的情况。
一般出现地中海贫血，多数情况病人都是发生在幼年时期，所以地中海贫血最重要是在结婚前的婚检和孕检的过程中发现。早期发现相应的问题，去给予相应的处理，来改善相关的地中海贫血患儿的出生。
