先天性脊柱裂是比较常见的神经管发育畸形。主要表现在局部棘突缺如，使椎管没有完整闭合。先天性脊柱裂可以表现的非常轻微所以称为隐性的脊柱裂。在日常生活中以及临床的普通体检中都难以发现，在进行脊柱的核磁共振、CT、X线光片检查时才意外发现，在外观上并没有办法识别。

还有部分比较严重的先天性脊柱裂，可能会合并脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出。该类型脊柱裂在患儿出生之后，可以看到背部有一个球形的隆起，皮肤比较菲薄里边是水囊样的组织。如果是脊膜膨出，囊液里面还有一些神经根。如果是脊髓脊膜膨出，局部不但有神经根还含有脊髓组织。同时患儿可能会伴有双下肢发育畸形，如高弓足、内翻足等一系列表现。

所以，如果是隐性脊柱裂，可能并没有明显的外观表现。如果是显性脊柱裂，局部可能会有明显包块。同时如果患儿在出生之后，臀部特别是靠近中线的部位，有皮肤的凹陷、皮肤的毛发以及皮肤的血管瘤等各种异常的表现，都提示患儿有可能患有先天性的脊柱裂，以及脊髓栓系等神经管发育畸形的疾病。