首都医科大学附属北京同仁医院
儿科
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唐氏综合征是家族遗传性疾病，唐氏综合征也称为21-三体综合征，是21号染色体分裂出现问题。唐氏综合征的患者有典型的外貌特征，如眼裂较小、外眼角往上翘、眼间距较宽、鼻梁较低、耳朵较低、张着嘴等。
唐氏综合征的患者智力也有问题，而且随着年龄的增长，智力问题会更明显。新生儿时差异不大，但随着年龄增大，会表现得更加明显。而且生长发育也受影响，个子较矮，通常有通关手即手纹有一定特征，同时伴有其它系统的畸形如心脏有问题、男孩有隐睾、女孩没有月经，所以生育能力都会受到较大影响。
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"唐氏综合征又叫21-三体综合征，属于染色体病。该病没有特殊的治疗方法，主要是早期进行训练和教育，可以促进宝宝智能发育和体能改善。该病在孕期进行保健和产前筛查时可以做出诊断，主要表现为智力低下，患儿具有特殊面容，如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小，常有张口、伸舌等特殊表现，多数会伴有先天性心脏病或者胃肠道畸形等。想要确定该病的型类，可以进行血染色体核型分析诊断。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/02/28收听(97772)
"唐氏综合征是是染色体病，也叫21三体综合征，也有称之谓先天愚型，它是最常见的染色体病，发生率随母亲的年龄增高而增高。在国外报道，新生儿发生率为0.7%-2%，母龄在35岁新生儿发生率为1\/300，母龄为40岁时发生率是1%，母龄是45岁时发生率为1\/50。所以母亲的年龄越高，生的孩子发生先天愚型的几率更高，是由于卵子老化而发生不分离的重要的原因。临床上21三体的情况可有三种类型，是三体、易位及嵌合三种类型，三体型可由于父母生殖细胞减数分裂，其21号染色体的不分离导致的。还有对于父母生殖细胞存在的嵌合型的21三体细胞系以及母源21号三体的单亲二体，这也是发生21三体的原因。易位型一般是可由于父母之一带来的，为21号染色体平行移位携带着遗传而来的，这就是唐氏综合征的情况。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/27收听(70826)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(99806)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30收听(48690)
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(91158)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/18播放(37465)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18播放(37465)
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/12/27播放(26051)
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27播放(26051)
唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，母亲年龄越大，孩子的发病率越高。主要特征就是智力落后，特殊面容，生长发育迟缓，并有多发的畸形。特殊的面容出生的时候就可以看出来，眼裂小，眼距宽，眼睛外眦上斜，还可以由内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，还有伸舌头，流口水，头小而圆，并且脖子比较短还宽，经常容易嗜睡，并且喂养困难。智力落后也是本病最突出，最严重的表现，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍。还有生长发育的迟缓，以及伴发的各种畸形，部分的男孩儿可以有隐睾，长大以后没有生育能力，还有一部分女孩无月经，仅少量有生育能力，50%的孩子会伴随有先天性心脏病，然后会有消化道的畸形。
霍蓓蓓│河南省儿童医院
2018/10/22收听(99190)
唐氏综合征是指小儿唐氏综合征，又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征。该病是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常导致的，正常人的染色体是四十六条，而唐氏综合征孩子体内是四十七条。多出的这一条会导致身体出现各种反应和症状。比如孩子两眼间距过宽、鼻梁扁平、外侧眼角向上挑起、外耳较正常人小、舌头短而肥、流涎多、头小而圆、颈部短宽、皮肤松弛、头发稀疏细软、四肢短、关节过度弯曲，伴有智力低下和发育迟缓。
邹丽萍│长春市中医院
2020/10/15收听(53604)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯，通常智力比平常人要低。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/08/24收听(13282)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(37316)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(79266)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17播放(79266)
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育，以使宝宝达到智能发育和体能的改善，于高龄产妇较常见。为避免该病的发生，目前在产前孕检可以做筛查，所以，要做好产前筛查和诊断工作。"
2018/11/27收听(26610)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目，通过孕11-13周的B超测NT值，还有孕16-18周的生化筛查，以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查，如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁，要做羊水穿刺培养胎儿细胞，直接观测染色体数目和结构。通过这些方法，绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2019/08/22收听(68548)
"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力比较低下，不能较好的接受高等教育。有特殊的唐氏综合征的面容，比如眼间距非常宽、眼睛非常小。如果怀疑孩子患有唐氏综合征，要及时地进行染色体的筛查。"
司振阳│南京市中医院
2019/07/11收听(70826)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，是胎儿染色体异常当中最常见的一种，为第21号染色体多一条导致。一般正常人类是23对染色体，每对染色体两条，一共是46条染色体。21三体综合征就是第21号染色体多一条，是3条染色体。这种疾病随着母亲的年龄上升，发病率逐渐增加，唐氏综合征合有胎儿心脏畸形等。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，如果唐氏筛查示低风险，就不再进一步检查。如果高风险或者临界风险建议，无创产前筛查或者进行胎儿诊断。诊断为21三体综合征，建议终止妊娠。"
2018/08/03收听(91784)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，是较常见的胎儿染色体异常，是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下，胎儿21号染色体是两条，而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条，如果出生，孩子会有严重的智力障碍和严重的运动障碍。建议对于21-三体综合征胎儿，要给予中期妊娠引产，放弃胎儿。所以在孕中期要进行各种筛查，如果筛查高危，要做羊水穿刺检查确诊，明确为21-三体综合征，要引产放弃胎儿。
2020/04/15收听(63848)
"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病，是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征，主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候，或者受精卵在有丝分裂的时候，21号染色体发生不分离，造成了胚胎细胞内多一条21号染色体占大多数病原的90%以上。根据染色体的核型不同，该病分为三种遗传类型，标准型、异位型、嵌合型。除了上述标准型以外，异位型以及嵌合型非常少见。另外诱发的因素，比如母亲的怀孕年龄越大，发病风险越高。母亲年龄如果大于35岁的情况下，发病年龄可以明显的升高。另外还有遗传因素，少数有生育能力的女性患者，她的子代发病率为50%。唐氏综合征的孩子的父母再生育，孩子的患病率较高。另外有些致畸的物质，比如放射线、农药、苯。某些药物比如磺胺类药物，可以引起染色体的畸变，孕前或者孕早期腹部受到了放射线的照射、病毒的感染都可以出现这种21三体综合征。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/17收听(60810)
"唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，唐氏综合征是第21号染色体，叫21-三体，正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，从1到23号一边来自于父亲，一边来自母亲，都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800，有800个新生儿出生，可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征，到底有什么表现？新生儿出来以后，智力严重低下，大概只有五六岁小孩的智力，成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病，10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理，给家庭和社会带来很大的压力，给家庭造成不光是经济压力，精神上的压力也很严重，所以对唐氏综合征高度关注，从遗传学的遗传病发生率来说，唐氏综合征是最常见的染色体异常，对于唐氏综合征现在特别关注。"
梁雄│珠海市人民医院
2018/04/08收听(89826)
"唐氏综合征简单的说是一种遗传疾病，是染色体异常而导致的疾病。这种病又叫先天性愚型，有自己特殊的面容、智力的低下。以后的生长发育会给家庭造成很大的负担，目前治疗没有方法。所以要在产前检查时，把唐氏综合征筛查出来。唐氏综合征的发病率一般是1\/600，面相是眼距比较宽、鼻梁比较低，而且眼裂非常的小、外耳很小、身材很矮小、智力非常低下，而且有嗜睡、喂养困难。随着年龄的发育，智力增长越来越缓慢。如果做羊水穿刺或者无创DNA检查，可以发现第21条染色体比正常人多一条，现在是不可治疗的疾病。所以在产前检查一定要通过B超、无创DNA、羊水穿刺，来筛除唐氏儿的存在。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/03/23收听(74412)
北大医院 梁芙蓉
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