唐筛高风险无创通过率是多少

2023-07-26 15:25播放 :

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孕期唐筛提示高风险的孕妇,去做无创DNA检查,通过率也比较高,通常通过率能够达到90%以上。在孕期,特别是孕早期16周左右,医生会建议孕妇去做唐氏筛查。如果唐氏筛查回报是低风险,就不需要去做无创DNA检查。

​如果唐筛提示高风险,在孕妇充分知晓风险的情况下,选择无创DNA,通过抽血检查胎儿染色体是否有异常。唐筛提示高风险的孕妇通过无创DNA检查,明确胎儿是否发生染色体异常。

如果无创DNA阳性,就存在胎儿染色体异常的情况。如果无创DNA阴性,就说明不存在胎儿染色体异常的情况。无创DNA阴性的通过率基本能达到90%。

因此,即使唐筛高风险,10个唐筛高风险的孕妇,也可能有9个左右染色体正常,高风险不一定代表胎儿的染色体异常。

但还有10%左右的概率,即1/10的孕妇,通过进一步的无创DNA检查、羊水穿刺,可能确诊合并有胎儿染色体异常的情况。

所以,无论是唐筛高风险也好,或者临界风险也好,都要去积极做相应的进一步检查,排除胎儿染色体疾病。

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唐筛高风险怎么办

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度,并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面,来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险,很有可能胎儿会患有先天愚型,也称为唐氏综合征,又称为21三体综合征。在这种情况下,有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险,需要尽快进行产前诊断,进行产前诊断时,可以根据个人不同的状况选择NIPT,也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言,有可能会引起少量的胎儿丢失,但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准,检测准确性几乎能够达到100%,因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲,有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险,在这种情况下可以选择NIPT,NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%,在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况,寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

语音时长02:31''

程娇影中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

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