中日友好医院
妇产科
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孕期唐筛提示高风险的孕妇,去做无创DNA检查,通过率也比较高,通常通过率能够达到90%以上。在孕期,特别是孕早期16周左右,医生会建议孕妇去做唐氏筛查。如果唐氏筛查回报是低风险,就不需要去做无创DNA检查。
如果唐筛提示高风险,在孕妇充分知晓风险的情况下,选择无创DNA,通过抽血检查胎儿染色体是否有异常。唐筛提示高风险的孕妇通过无创DNA检查,明确胎儿是否发生染色体异常。
如果无创DNA阳性,就存在胎儿染色体异常的情况。如果无创DNA阴性,就说明不存在胎儿染色体异常的情况。无创DNA阴性的通过率基本能达到90%。
因此,即使唐筛高风险,10个唐筛高风险的孕妇,也可能有9个左右染色体正常,高风险不一定代表胎儿的染色体异常。
但还有10%左右的概率,即1/10的孕妇,通过进一步的无创DNA检查、羊水穿刺,可能确诊合并有胎儿染色体异常的情况。
所以,无论是唐筛高风险也好,或者临界风险也好,都要去积极做相应的进一步检查,排除胎儿染色体疾病。
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唐筛即唐氏筛查,唐氏筛查高风险要做进一步产前诊断,无创DNA检测是其中的一种手段,通过率很高。... 毛滢│北京医院 2023/05/31播放(38883)
唐筛即唐氏筛查,唐氏筛查高风险要做进一步产前诊断,无创DNA检测是其中的一种手段,通过率很高。...
毛滢│北京医院
2023/05/31播放(38883)
"唐氏筛查高风险,意味着胎儿患染色体非整倍体疾病的可能性是高危。早孕期唐氏筛查的准确率85%,但是有5%的假阳性。中孕期联合唐氏筛查的准确率60%-75%,假阳性率5%。无创基因检测是通过抽孕妇的血查胎儿游离DNA,检测是否有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的可能性,准确率达99%以上,假阳性率<1%。但是无论是唐氏筛查,还是无创基因检测,都不能够确诊胎儿是否有染色体的异常,必须进行产前诊断,查胎儿染色体是否异常才能确诊。"
冯强│中山市博爱医院
2018/11/30收听(23168)
"唐氏筛查高风险,羊水穿刺通过率一般占49\/50-69\/70,通过率非常高。所以唐筛高风险羊水穿刺的通过率占绝大多数,一般唐氏高风险预示胎儿可能存在先天的染色体畸形,特别是针对高龄的产妇,年龄>35周岁的产妇,通过羊水穿刺来检验染色体是不是有异常,可以明确诊断胎儿是否存在21三体综合征,18三体综合征等染色体疾病。但是,唐氏筛查的准确率非常的低,大概在60%-70%。唐氏筛查阳性进行羊水穿刺,确诊的患者只占1\/50-1\/70,所以不必太过担心。但是,一旦确诊上述综合征,从优生的角度来讲,要及时终止妊娠,避免熬夜,避免接触有毒的物质。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/12/07收听(17616)
怀孕唐筛分早期唐筛和中期唐筛,如果做了唐氏筛查报告显示临界风险问题不大,这种情况无创通过率是非常高,唐氏筛查显示高风险的患者绝大多数需要到医院做无创DNA检测。唐氏筛查是抽取孕妇外周血,通过外周血的检测和孕妇的年龄、体重、怀孕的孕周、胎头双顶径大小综合判断得到的数值,就是唐氏筛查的检测结果。唐氏筛查阳性率在60%-70%,唐氏筛查如果显示临界风险无创通过率是非常高的,无创通过率的诊断率达到98%以上,无创是临床用于唐筛有异常的患者进一步检查。
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/10/17收听(22722)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,简单来说是在中孕期15-20周,通过抽血查妈妈体内几种激素的水... 白云│北京积水潭医院 2023/12/06播放(54344)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,简单来说是在中孕期15-20周,通过抽血查妈妈体内几种激素的水...
白云│北京积水潭医院
2023/12/06播放(54344)
"唐筛高风险怎么处理?唐氏筛查一般在16-18周抽血,抽母体的外周血,根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险,它只是风险的预测,并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险,下一步必须要去做羊水穿刺,羊水穿刺其实就是确诊的试验,要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形,如果羊穿的结果很好没有问题,就是没有问题。所以唐筛的高风险,只是人群中筛查出来有点问题,但并不是确诊的。"
周丹│北京医院
2019/10/28收听(74670)
唐筛高风险最大的可能是唐筛假阳性,也有可能是胎儿确实存在染色体的问题。1、假阳性... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/13播放(47496)
唐筛高风险最大的可能是唐筛假阳性,也有可能是胎儿确实存在染色体的问题。
1、假阳性...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/11/13播放(47496)
唐筛检查的结果提示高风险,就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高。实际上通过唐氏筛查,检查出来高风险的宝宝,都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查,确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度,以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差,同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律,提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性,所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。
2020/07/27收听(54208)
"孕期出现唐筛高风险的原因有很多,大多数是由于精子和卵子的质量不好,导致胎儿的染色体异常或出现病变,并且胎儿出现此类病症可能与孕妇怀孕的年龄有很大的关系,女性怀孕的年纪越大,宝宝出现唐氏综合征的可能就越高。女性在怀孕期间一定要进行唐筛检查,而且由于唐筛的检查结果并不是百分之百完全准确,所以年龄在35岁以上的孕妇除了唐筛检查,还可以进行羊水穿刺,进一步确定胎儿是否有异常。孕妇也要控制好进行检查的时间,选择在羊水充足的状态下进行。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/07收听(34700)
"唐筛又称唐氏筛查,指在孕期通过抽血检测,判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。如果唐筛肌酸的风险值大于标准值,就要诊断为高风险。对于唐筛高风险要引起重视,说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。唐筛高风险的原因包括以下两种:第一、有可能是胎儿真的患有相关先天性遗传性疾病,这种情况必须要通过羊水穿刺来进行确诊。第二、有些情况下胎儿是健康的,但是母体由于受到各种因素的影响,相关的血液检测指标出现异常情况,造成检测结果不准。如果存在肝肾功能障碍时,会影响相关激素水平的代谢,造成激素水平异常,进而影响唐筛结果为高风险,一般对于唐筛高风险必须要做羊水穿刺进行确诊。"
张露│山东省立医院
2020/05/08收听(10024)
"在妊娠16-18周时常规对预产期年龄在35周岁以下的孕妇,进行唐氏综合征的筛查,筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形筛查。血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素。任何一项检查,如果超过正常参考值的范围就诊断为高风险,高风险中真正有胎儿染色体异常的比例大概在1%左右。因此高风险的孕妇建议要做产前诊断,产前诊断以羊水穿刺染色体核型分析最为准确。如果有羊水穿刺的禁忌症也可以进行母体外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA的检测,进一步进行染色体异常的筛查。"
2019/11/05收听(91482)
唐氏筛查的结果对于孕妇来讲非常的重要,很多准妈妈在检查前担心是可以理解的,唐氏筛查一定要做好,不要耽误抽血的时间,这项检查结果对于家庭来讲是至关重要的。唐氏筛查的通过概率还是很高的,能够达到90%-95%左右,所以准妈妈们不需要太过担心,要保持正常的生活习惯,多吃一些富含营养的食品。胚胎在刚刚发育的时候,需要矿物质非常多,孕妈妈应该注意补充维生素,为胎儿的发育提供充分的养料。唐氏筛查也可能存在错误的诊断,因为诊断的准确率在60%-70%左右,还需要做其他方面的检查,配合唐氏筛查的准确率,如果唐氏差查非常准确,发生胎儿畸形的概率就非常小。
2020/07/30收听(38372)
唐筛临界风险后续不做无创通过率比较高,不用太担心。唐筛出现临界风险,即便是在临界风险给出的诊断... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2023/08/16播放(39120)
唐筛临界风险后续不做无创通过率比较高,不用太担心。唐筛出现临界风险,即便是在临界风险给出的诊断...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2023/08/16播放(39120)
"引起唐筛高风险的原因很多,有辐射、药物、污染的环境,另外染色体异常、有遗传病等。最好及时去医院进一步检查,需要进行羊水穿刺,也可以基因检查以确定宝宝的发育情况。如果胎儿发育异常最好及时引产,以免产后影响宝宝发育。怀孕期间注意休息,加强饮食营养,多吃蔬菜、水果,比如苹果、香蕉、樱桃等水果。可以补充维生素,另外还可以补充微量元素,对宝宝发育有好处。不要接触有辐射的东西,不要在孕期乱吃药物,以免引起胎儿畸形等。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/10收听(76720)
"唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血,来检测胎儿染色体异常。通常是在怀孕的16-20周进行检查。检测时,如果是21-三体或者18-三体有问题,也就是唐筛的检测值是临界风险或者高风险,会建议进一步做检查,如无创DNA和羊水穿刺。如果检测值是低风险,家族里没有其它异常病史,就不再进一步检查。唐筛是初步筛查,检出率大约是在60%-70%;而无创DNA是进一步的检查,检测率大约95%-99%。唐筛高风险是需要做羊水穿刺的,羊水穿刺是产前诊断,如果在有生机儿之前诊断为唐氏儿,是需要引产终止妊娠的。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/08/08收听(50038)
"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度,并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面,来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险,很有可能胎儿会患有先天愚型,也称为唐氏综合征,又称为21三体综合征。在这种情况下,有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险,需要尽快进行产前诊断,进行产前诊断时,可以根据个人不同的状况选择NIPT,也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言,有可能会引起少量的胎儿丢失,但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准,检测准确性几乎能够达到100%,因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲,有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险,在这种情况下可以选择NIPT,NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%,在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况,寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"
程娇影│中日友好医院
2020/04/25收听(17692)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称,是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估,唐氏筛查通过检查孕... 王德刚│中山市博爱医院 2023/07/31播放(63922)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称,是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估,唐氏筛查通过检查孕...
王德刚│中山市博爱医院
2023/07/31播放(63922)
出现唐筛高风险,应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等,若除去这些... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2023/09/26播放(57844)
出现唐筛高风险,应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等,若除去这些...
2023/09/26播放(57844)
"在妊娠16-18周,要常规进行胎儿染色体异常的血清学筛查,也就是唐氏综合征的筛查,筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果筛查结果是高风险,18三体和21三体综合征的筛查是高风险,建议做羊水穿刺的染色体核型分析,进行明确的诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症,还可以做母体外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA检查,这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。如果是开放性神经管畸形的高风险,可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形,不需要额外进行血清学的进一步检测。"
2019/09/19收听(33646)
唐筛高风险是18-三体或21-三体高风险,即胎儿出现染色体18-三体或21-三体风险较高,胎儿... 吴栋才│海南省人民医院 2023/12/12播放(72818)
唐筛高风险是18-三体或21-三体高风险,即胎儿出现染色体18-三体或21-三体风险较高,胎儿...
吴栋才│海南省人民医院
2023/12/12播放(72818)
湖北省中西医结合医院 温暖
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