21-三体综合征不一定是卵子的问题。21号染色体呈现三体征的迹象，主要是来源于亲代之一的生殖细胞，在进行有丝分裂时，出现不完全分离，可以是妈妈的、也可以是爸爸的，所以不一定是卵子。或者是形成了受精卵后，在进行有丝分裂时发生不完全分离，21号染色体就多一个在体内，所以胚胎细胞内，存在一个额外的21号染色体，可以是妈妈，也可以爸爸，也可能是受精卵合成一起后再分裂出现的问题。任何阶段出现问题，都可以出现这种结果。
21-三体综合征宝宝生下来后，就有特殊的面容，眼睛隔得非常远、外眦向上翘，而且眼睛非常小、耳朵也扁扁的趴着、鼻梁子也低、嘴总是张着。同时智力和生长发育都会比较落后，而且常伴有其他系统的畸形，如先天性的心脏病、兔唇、腭裂等。
