胚胎遗传学检测包括胚胎染色体核型分析、全基因组拷贝数变异检测及单基因病检测，临床根据患者的具体情况选择恰当的检测手段，具体如下：
1、高风险人群：如果唐氏筛查高风险、孕妇高龄或者生育过染色体异常的患儿，可以选择胚胎染色体核型分析、全基因组拷贝数变异检测或者染色体核型分析；
2、孕期彩超提示胎儿异常：可以选择染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测或者全外显子测序；
3、家族有遗传病史：且遗传病患者的临床诊断清楚、基因检测明确，本次孕期可以直接给胚胎做家族遗传病相关基因检测，以确诊胎儿是否为遗传病患儿。
