目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，如果血清学筛查出21三体或者18三体高风险，建议羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。如果血清学筛查出开放性神经管畸形高风险，建议四维彩超检查及羊膜腔穿刺胎儿染色体微阵列检测。

如果无创产前检测有某一项或者是多项高风险，建议羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。如果超声筛查出NT大于等于2.5mm、小于3mm，而无其他的异常，建议无创DNA检测。如果超声筛查出NT大于等于3.0mm，建议绒毛膜活检行染色体微阵列检测，或者合适孕周羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。