唐氏筛查是通过测定孕妇血清标志物，比如妊娠相关蛋白A、游离β-HCG、甲胎蛋白等生化指标，结合B超、年龄、体重等指标综合计算风险，对胎儿21三体、18三体、开放性神经管畸形等进行风险评估，筛选出高危孕妇。
之后应对高危孕妇进行产前诊断，从而减少上述出生缺陷患儿的出生。做唐氏筛查孕妇需要提供准确的年龄、体重、末次月经、月经周期、是否有糖尿病、是否有不良妊娠史、是否有家族遗传病史等信息需要准确提供。
如果孕妇既往月经不规律或者是记不清末次月经，需要提供近期的B超检查单子，用B超测定的孕周来作为参考。
