室间隔缺损临床表现主要取决于其缺损大小和肺血管阻力，室间隔缺损的直径大、中、小分别为10mm、5-10mm、5mm，具体如下：
1、5mm是小室间隔缺损，小室间隔缺损的心血管水平左向右分流较小。血流动力学改变较小，无症状，生长发育不受影响，仅体格检查可听到心前区杂音；
2、如果缺损较大，比如10mm缺损，心脏即会出现左向右分流增加。患儿此时会出现生长发育迟缓、体重不增、喂养困难，活动时出现乏力、气促或者多汗，同时会反复出现呼吸道感染，甚至反复出现心力衰竭。除此之外，可因扩张肺动脉压迫喉返神经，新生儿有声音嘶哑表现，体检时可听到明显心前区杂音。
新生儿室间隔缺损是由胚胎时期室间隔发育不全所致，最常见为先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%，约40%室间隔缺损有其它先天性心脏病畸形存在。目前有20%-50%的室间隔缺损5岁以内可自行闭合，闭合时间多半在1岁之内。
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