无创DNA是最近这几年兴起并且广泛应用于临床的一种筛查手段，即筛查染色体畸形的筛查手段，我国定义为一种对于染色体畸形相对精准的筛查手段。DNA是基因的缩写，所以筛查基因疾病、染色体疾病，就叫DNA检查。无创是因为区别于既往的产前诊断方式，即羊水穿刺、绒毛活检等有创手段，选择的是母体外周血，所以母体抽3ml血，通过实验室检查做DNA检查，所以相对无创，所以俗称无创DNA检查。
在临床上无创DNA检查用于筛查胎儿先天性染色体畸形，无创DNA检查是筛查而不是诊断。对于染色体畸形的诊断，还需要借助于羊水穿刺、染色体核型分析或脐带血穿刺，或绒毛活检做判断。所以在现阶段无创DNA的准确率虽然达到90%以上，但并不是诊断，而是筛查。
