唐氏综合征的面相，即面容特征，其实从出生时便已具备。表现为头颅较小、较圆，眼裂较小，即眼睛小，且双眼的外眼角上翘，且眼间距较宽。同时耳廓较小，贴于颅骨，鼻梁较塌。嘴总是张开、吐舌头，表情较呆滞，内眼角有时有赘生物等。且随着生长发育，会出现前囟闭合延迟现象。同时软腭较短，即张嘴后上膛骨头后方，存在一段软腭，由肌肉组成部分较短。
所以伴有上述畸形几率较多，同时伴有其他系统畸形，如先天性心脏病、兔唇、狼咽，即上腭开通表现，喂养较困难。所以生长发育落后，身高、体重较正常孩子迟缓，智力随年龄增长会出现明显差异。
