无创DNA与羊水穿刺是不同的检查，无创DNA属于无创性检查，可通过抽取孕妇外周血检查胎儿的染色体片段并进行诊断。目前无创DNA可以检查的染色体包括21三体、18三体、13三体以及XY染色体，均属于出现病变的几率较高的类型，相对低危的孕妇可以通过无创DNA进行检查。
羊水穿刺指通过抽取孕妇宫腔中的羊水进行胎儿脱落细胞的培养，可以检查胎儿的完整染色体。通过羊水穿刺可以进行染色体分析并观察胎儿的23对染色体，甚至可明确诊断大疱病等单基因病，以及不明原因的死胎、死产等。羊水穿刺属于有创性检查，可能会导致孕妇发生流产或早产。但对于存在产前诊断指征的孕妇，仍建议选择羊水穿刺。
