幽门狭窄又称先天性肥厚性幽门狭窄，是由于幽门括约肌肥厚、肌松弛不良引起的输出道梗阻。主要表现为反胃、呕吐，多于出生后第2-3周出现幽门梗阻的症状，表现为食后立刻呕吐，或者10分钟后喷射性呕吐，呕吐物不含胆汁。早期可表现为溢奶，反复呕吐导致患儿体重不增或者下降，逐渐出现营养不良、消瘦、脱水、电解质紊乱等情况。吃奶时呕吐前可见胃蠕动波从左肋下向右，至右上腹逐渐消失，可在右上腹部触及大概约2cm×1cm大小的边缘清晰，与软骨呈纺锤形、表面光滑的肿块。

部分患儿可进行钡餐检查，将钡餐混合于乳制品内，食后透视可见胃扩张，下端呈圆锥形，由浅而深的蠕动波在幽门部突然消失，很少钡剂居于十二指肠内，钡剂透过幽门腔呈细长线状，可使胃排空迟缓。腹部B超检查提示幽门肌厚度≥4mm、幽门的前后径≥13mm、幽门管长≥17mm，即可诊断为先天性肥厚性幽门狭窄。