地中海贫血根据个体受累基因的突变的位点和类型，导致的后果相差很大。地中海贫血是一种珠蛋白链异常引起的血红蛋白病，是一种遗传性的基因病。根据其受累的血红蛋白基因或者珠蛋白基因，缺失或突变的数量和类型，临床上产生的后果相差很大。
轻者仅仅是受累一个基因，个体可以表现为沉默型、静止型或清醒地中海贫血。一般没有贫血等任何症状，仅仅是在检查当中发现。而重型，如α地中海贫血重型，胎儿在宫内就可发病，还没有出生就死亡。
而若为β地中海贫血重型，受累婴儿在出生的时候可能还正常，但是只几个月以后就开始贫血并且逐渐加重，它影响患儿的生长发育。在疾病的整个过程中，取决于输血是否充分。但如果多次输血会产生铁过载，还需要去铁治疗。多数患儿会有反复感染，最后心功能衰竭而死亡。
