乳头的大小与遗传因素有密切关系，如果在近期突然出现乳头异常增大，需判断是否因出现肿瘤等导致。有些女性乳头较小，甚至乳头缺失，均遗传因素相关，如果没有造成严重生理障碍，不需要特殊处理。在乳腺疾病的诊断过程中，超声、X光等影像学检查较为常用。
通过超声可以发现乳房内是否出现异常肿物，及肿物大小、部位、边缘是否光滑，肿物内是否有血流和钙化等影像特征。根据特征还会将肿瘤进行超声和X线分级，如果有恶性倾向，可以通过穿刺活检或手术切除方式，进行肿瘤病理诊断。除超声之外，乳管镜也常应用于乳腺疾病的诊断过程中，通过乳管镜可以发现扩张的乳管内是否有乳头状瘤，甚至是乳头状癌，一旦有恶性发现，均应及早的进行手术切除，以提高对肿瘤的治疗效果。
