宝宝出生后，通常会做遗传代谢病的筛查。宝宝出生吸吮第一口奶，再过72小时需要采足底血，足底血通常查先天遗传代谢病，具体项目会考虑到各个地域，高发病的特点可能有差别。在北京主要是查三种先天遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，还要查耳聋基因。
上述三种遗传代谢病，早发现、早治疗，可以改善预后，将来不会有后遗症。如果出生时没有发现，任由疾病发展，宝宝将来会有后遗症，如智力障碍、身体发育障碍，甚至可能出现水盐代谢紊乱，威胁生命。因此国家在此方面特别重视，出生后尽早筛查，发现问题，遵医嘱复查，不要存侥幸心理。
