唐氏儿属于染色体疾病，主要由于21号染色体多了一条，所以也称为21-三体综合征。唐氏儿通常会有特殊面容，需要通过染色体检查确诊。特殊面容主要包括鼻梁低平和比较宽、眼距较宽、外眼梢上吊、内眦坠皮、舌头较大，舌头常伸出夹在嘴唇中间。同时耳朵位置较低、脖子较短，后颈部肉较多，医学上称为颈蹼。
手部出现断掌、横纹，医学上称为通贯掌，正常人小手指中间有两条纹，但唐氏儿可能只有一道。脚会出现大拇趾与其他脚趾间距较大，医学上也称为草鞋脚，而且脚底比较有弧度，状似摇篮，称为摇篮足。以上情况通常提示可能为唐氏儿，但是还需要抽血，进行染色体检查才能确诊。
