无创即无创DNA,不能排除胎儿的畸形,主要是针对于胎儿染色体异常的筛查,通过抽取母体的外周血,检测母体外周血中的胎儿DNA,从而判断胎儿染色体异常的风险。
染色体异常确实可能会导致胎儿的畸形,但是对于胎儿畸形的筛查,要通过系统的超声来进行检测的,其中包括22-23周的第一次排畸超声,即大排畸。还有27-28周进行的第二次的排畸超声,即小排畸。
这两次的排畸超声通过全面的检测胎儿的各个器官系统,进行严格的超声扫查。可以及时的发现胎儿的心血管系统,比如胎儿的先天性心脏病、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等。还有生殖系统、泌尿系统、消化系统、神经系统等全身的各个重大的脏器系统的大畸形,都可以通过这两次超声来进行筛查。
而无创DNA只是检测染色体的异常,由于染色体异常导致的畸形,通常需要通过超声来进行进一步检查。染色体如果是无创DNA高风险,需要进行羊水穿刺的染色体核型分析,进行最终的确诊。