怀孕期间孕妇甲胎蛋白偏高，是怀孕后的正常表现或者提示存在胎儿畸形、孕妇有肝脏疾病，如肝硬化、肝癌等。怀孕期间患者进行唐氏综合征产前筛选检查时，要综合计算甲胎蛋白、雌激素等数值，同时结合孕妇体重、孕周、年龄等相关因素进行唐氏综合征产前筛选检查。唐氏综合征产前筛选检查的准确率为60%-70%，检查时没有从孕妇外周血中提取胎儿游离的DNA，所以可能存在假阴性情况。
怀孕期间孕妇可以进行无创DNA产前检测，准确率比较高，可以通过孕妇外周血提炼胎儿游离的DNA，检测胎儿是否存在异常染色体疾病，比如18三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征。无创DNA产前检测对这三种疾病诊断的准确率比较高，可达到95%-99%。
