先天性巨结肠在临床上的发病率不是很高，但确实严重影响部分患者的生活质量。先天性巨结肠患者的主要临床表现是便秘、排便困难，即大便困难。
多数患者主要出现的问题表现为几天不能排便，部分患者可能3-5天才能排便1次，部分患者是3-5天都不能排，通常需要口服缓泻药物才能排便，从而严重影响患者的生活质量。若患者表现出上述症状，可能会考虑有先天性巨结肠的可能。
在临床上，比较常用的先天性巨结肠检测方法是在放射线下进行钡剂大肠造影，可以直观看出结肠的长度、宽度以及肠道蠕动的快慢。还可以做结肠传输试验以及三维的结肠CT，通过结肠的三维重建后，可以从三维立体影像上，观察结肠的整体状况，磁共振检查也可以确定。
