无创DNA检测又称无创产前检测技术或者NIPT技术，它是应用高通量基因测序的分子遗传技术，检测孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险，其筛查的准确率高。我国孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范规定，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别不低于95%、85%和70%，假阳性率不高于0.5%。所以如果孕妇孕期无创DNA检测结果提示为21-三体提高风险，未进行产前诊断确诊，其中50%可能在妊娠早期会流产。如果胎儿能够存活并出生，则其有很高的几率是21-三体综合征的患儿，也就是唐氏综合征患儿。这类患儿的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍，可合并有先天性心脏病、消化道畸形等多发畸形。
