神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传性疾病，患者是由于基因突变所造成的，并且可以传给自己的子代，所以是一种相对比较严重的疾病。患者表现型的具体严重程度有很大差异，取决于患者的具体的表现的形式。
部分神经纤维瘤病1型的患者在青少年时期，甚至在儿童时期就出现明显的皮肤多发的咖啡斑，以及颅内、椎管内多发的神经纤维瘤等表现，并且由于这些症状性的肿瘤严重影响生活质量和生存期，所以属于比较严重的一种类型。
另外，部分患者虽然也是神经纤维瘤病1型，但由于其属于一种比较轻的表现型，可以在成年以后甚至在中老年时，才出现多发肿瘤。对于这一类的患者，虽然属于神经纤维瘤病1型，但是表现型并不是很严重，对生活质量和生存期的影响也比较小。
