孕妇做羊水穿刺能查出什么_有来医生

李蕾
副主任医师

烟台毓璜顶医院

产科

孕妇做羊水穿刺能查出什么

2023-09-16 19:11播放 :

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视频内容

羊水穿刺是介入性产前诊断的一种，主要目的是抽取孕妇羊水进行细胞培养或其它生化检查，得出结论胎儿有没有染色体或染色体微阵列，或单基因病等问题。产前诊断有目的性，在做羊穿时就要明确针对什么进行产前诊断，比如唐氏筛查是否高危，或既往生过21-三体综合征胎儿。

产前诊断目的是看染色体核型，有没有染色体异常。如果B超发现结构异常，比如NT厚或心脏多发畸形，除了看染色体核型，还要加做染色体微阵列，俗称基因芯片，看看芯片有没有异常。如果芯片异常，有致病性，这个孩子就不能要。有种家族性遗传病比如地中海贫血、血友病，要针对家族基因位点进行诊断，得出有没有疾病风险的结论。

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"孕妇通过做羊水穿刺，在采集到羊水以后，可以做胎儿的染色体核型分析，观察胎儿是否有染色体结构异常或者染色体数目异常。也可以通过提取胎儿的DNA，有针对性的做单基因遗传病的诊断，例如地中海贫血、进行性肌营养不良等单基因遗传病，还可以做部分的遗传代谢性疾病。通过羊水还可以检测是否有宫内感染，通过羊水检测还可以做生化检测，判定胎儿的成熟度，对于有妊娠期合并症的孕妇，来选择终止妊娠的时机。"

语音时长01:09''

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语音时长01:43''

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"做羊水穿刺这属于是一种有创的检查方式，做羊水穿刺之前首先应该做B超检查羊水量的大小，选择羊水比较多的地方进针，避免扎到胎儿。在做羊水穿刺之前，首先应该检查孕妇的体温，体温不能超过37.5°，确定没有宫腔感染，没有盆腔炎的情况下，才可以做羊水穿刺的检查。做完羊水穿刺之后，孕妇至少静坐休息1-2个小时，3天之内不能剧烈的运动，24小时之内禁止洗澡，最好不要用水湿到针眼处，避免引起细菌感染。在做完羊水之后，应该注意不要有大量的运动，不能搬重物，在这期间还应该注意避免性生活，如果出现有体温增高，出现肚子疼痛或者出现阴道流水、流血的现象，应该及时的去医院复诊。"

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"羊水穿刺主要是为了查染色体病，即染色体数目异常和染色体结构异常，一般染色体数目异常的胎儿不能要。如果染色体比如18-三体、13-三体基本不能存活，21-三体能存活，但是生存质量低，智商比较低，会有很多其他的问题，比如心脏病或其它的内科病，会有严重的疾病，所以染色体数目异常一般不建议要。染色体结构异常要具体分析，染色体结构异常可能有一些问题，比如子代的问题，这一代表情可能没有大问题。总之，羊水穿刺能查出染色体病。"

语音时长01:11''

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"高龄孕妇一般是指35岁以上的孕妇。因为随着年龄的增加，胎儿发生染色体异常的几率会大大增加，所以最好是做羊水穿刺。当然，有些妈妈介意羊水穿刺是有创的检查，有可能导致胎儿的损伤。但是，现在的羊水穿刺技术已经非常成熟，而且特制的羊水穿刺针非常细，对宝宝和妈妈造成的损伤非常小，几乎可以忽略不计，发生大的损伤的几率非常小。所以，高龄妈妈也不用太担心。羊水穿刺主要是抽取羊水当中宝宝的染色体进行检查，了解有没有染色体的异常，如果孩子有染色体的异常，必须终止妊娠；如果染色体没有异常，可以放心地继续怀孕。"

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"羊水穿刺一般在孕16-24周之间进行，16周之前子宫尚小，不容易穿刺成功。24周之后羊水细胞活性下降，不容易培养成功。所以，一般建议在孕16-24周之间进行，对于染色体筛查高危者要行羊水穿刺检查。染色体筛查包括孕11-13周的B超NT值、孕中期的生化唐筛以及胎儿无创DNA检测。如果染色体筛查高危，要行羊水穿刺检查。一般也建议40岁以上的高龄女性直接做羊水穿刺检查。培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和形态，从而作出明确诊断。如果确实发现胎儿染色体异常，一般建议中期妊娠引产，放弃胎儿。"

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"羊水穿刺检查是妊娠期一种比较重要的产前检查方式，主要用于基础检查过程中发现有异常时进一步的确诊检查。羊水穿刺检查是要掌握好时间，在怀孕14-20周之间进行羊水穿刺检查是比较合适的，最迟不能超过24周，主要是因为：1、在这个时间段内宫腔内的羊水量比较充足，胎儿的体格不是很大，胎儿漂浮在羊水中，进行穿刺检查的时候可以避免穿刺针损伤到胎儿；2、由于这个时间段的羊水量是最多的，穿刺检查抽取的少许羊水不会对宫腔内的羊水量造成不良影响；3、在这个时间段内进行羊水穿刺检查，也可以提高羊水细胞培养的成功率。"

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王琪│首都医科大学北京妇产医院

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