什么是天使综合征

赖光辉
主任医师

首都医科大学宣武医院

疼痛科

什么是天使综合征

2023-08-03 10:44播放 :

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视频内容

天使综合征又被称为快乐木偶综合征，是UBE3A基因缺陷导致的先天性疾病。天使综合征具有特殊的行为发育特征，是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切的孩子，其代谢、血象及生化指标都正常。

但实际上在孩子笑容的背后，伴随着一系列神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及脑电异常发放、运动障碍及睡眠和喂养问题、有特殊的面容和特异的行为。

天使综合征目前没有有效的根治方法，主要治疗手段是应用抗癫痫类药物，来控制癫痫的发作。同时有运动及语言的康复，以及行为教育。患者生活无法自理，需要终生被照顾。

天使综合征是什么样的

天使征也叫做天使综合征，或者叫做快乐木偶综合征，是由一个叫做Angelman的医生首先发现并报...

李书剑│河南省人民医院

2023/04/21播放(39945)

天使综合征是什么病

"天使综合征，又叫做天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征。这个疾病是遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病，属于非进展性的脑病，特征表现为智力低下，孩子平时特别快乐，但又存在严重的语言障碍、共济失调、睡眠障碍，有些会频繁地癫痫发作。主要由基因缺陷引起，这种基因缺陷也称为染色体病。有些孩子常随着年龄增长，症状会减轻。发作起来没有规律性，有时会因为与周围环境不适应，出现爆发性的大笑、狂笑、微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为，所以也就叫快乐木偶综合征。"

语音时长01:47''

丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

2023/03/23收听(23951)

01:52

天使综合征是什么病

天使综合征属于一种遗传类型的非进展性脑部疾病，又被称为快乐木偶综合征，属于儿童时便可体现出症状...

张宇│北京中医药大学东直门医院

2023/05/10播放(97020)

01:48

天使综合征是什么疾病

天使综合征又称之为快乐木偶综合征，为一种基因病，是由于来自母亲第15号染色体的短臂一区一带到一...

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/05/05播放(34090)

天使综合征早期症状

"天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征，是一种遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病。其早期症状一般是在围出生期以及出生时通常是正常的，头围正常，没有明显出生缺陷，但是新生儿和婴儿期有可能存在喂养困难，6-12个月龄会出现明显的发育延迟，肢体运动不稳定，微笑或者爆笑明显增多，发育延迟，但是有进步，没有技能方面的缺失。患儿往往多动、共济失调，有可能会出现睡眠障碍以及焦虑，自闭。80%-95%的患儿会出现癫痫发作，发热大多数是癫痫发作的主要诱因，诊断可以依靠核磁共振成像或者CT，另外基因检测现在也是比较流行的诊断措施，目前通过遗传学基因检测方法可以确诊85%-90%的病例。"

语音时长01:33''

林云华│首都医科大学附属北京安贞医院

2020/11/09收听(38150)

天使综合征是什么病

"天使综合征又称为快乐木偶综合征，是由于基因缺陷导致的疾病。病人脸上常有笑容，但是缺乏语言能力，同时也会有智力低下。天使综合征的病因，考虑是基因缺陷引起的，多是母系单基因缺陷导致的。天使综合征的临床表现，病人可以出现严重的运动障碍、智力低下、共济失调、癫痫以及语言障碍等。所有病人都表现为大笑、伸舌不正常，部分病人还可以出现运动性震颤、行走困难等。天使综合征没有办法治愈，随着年龄增长，病人的部分症状可以得到减轻。"

语音时长01:10''

刘月姮│大庆市中医医院

2020/02/23收听(61954)

01:39

天使综合征是什么病

天使综合征是一组遗传因素引起的遗传性疾病，孩子在外表看来都是面容带着微笑，很快乐的状态。但是可...

王志新│中日友好医院

2023/12/01播放(43125)

天使综合征是什么病

"天使综合征又被称之为快乐木偶综合征，是一组由于影响母源性基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病，属于罕见病。天使综合征具有特殊的行为发育特征，是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切的孩子，他们具有正常的代谢、血常规、生化指标，但实际上这样的孩子笑容背后伴随着一系列的神经发育问题，包括有严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作、运动障碍、睡眠以及营养问题，同时还伴有特殊的面容以及特异的行为。天使综合征目前还没有根治的办法，主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物、控制癫痫发作，对于孩子的运动和语言发育迟缓进行康复训练，同时对孩子进行行为教育，这些天使综合征的患者通常无法生活自理，需要终生被照顾。"

语音时长01:34''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/23收听(29754)

天使综合征长大会怎样

"天使综合征患者长大之后，一般与孩子小的时候临床症状没有明显区别，即使孩子成年，一般也会出现生活完全不能自理的情况，因为患上天使综合征这种疾病的患者都无法生活自理。引起天使综合征的原因是第15号染色体的缺失，由于第15号染色体的缺失引起孩子发生严重的发育迟缓以及智力障碍等临床症状，同时还会导致孩子的运动以及平衡方面出现一定的障碍。这是一种先天遗传性疾病，目前在临床上还没有特别好的治疗方法，所以一旦发现孩子诊断为天使综合征，这种情况下的治疗主要是对症治疗。在照顾孩子方面需要特别细心，才能够达到一定的成效，而且需要长年累月的进行积累。有一部分家长经过长时间的教育之后，孩子的临床症状可能多少会有所改变，但是基本上不能够达到生活自理的程度，还是需要家人陪在身边进行照顾。"

语音时长01:46''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/08/05收听(51714)

关于吸脂手术有什么危害

　　关于吸脂手术有什么危害重新整理了一下关于"吸脂手术有什么危害"的资料，希望可以让更多人事先了解清楚吸脂手术的各种风险，不要"...

陈元良│广东药科大学附属第一医院

2021/10/16阅读(3032)

全身治疗优先，手术推后的新辅助治疗模式，你了解么？

患者在初次就诊时，往往都希望尽快手术，切除肿瘤以绝后患，很多患者在听到医生建议先进行化疗，几个月后再进行手术时，内心往往产生恐惧心理，害怕肿瘤留在体内会带来不...

金立亭│湖北省肿瘤医院

2021/10/25阅读(3269)

拇指发育不良手术，为什么更多家长选择掌骨移植重建？

漂浮拇是拇指发育不良的一种分型，属于典型的先天性手部畸形，可以通过手术的方式对孩子的漂浮拇进行改善。示指拇化、跖骨重建、掌骨移植重建都能治疗孩子的漂浮拇，但是...

陈江海│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2021/10/25阅读(4192)

肾功能衰竭不透析能活多久

"肾功能衰竭患者如果目前尿量正常，没有严重的高钾血症，存活时间可能在几个月到几年之间。如果目前已经少尿、无尿，有高度水肿、严重的高钾血症，不进行透析，存活时间可能在几天到几个星期。不同年龄的肾功能衰竭患者存活时间也是不一样的，如果为青年人，体质相对较强，存活时间可能略微长一些。如果是老年人，即使目前尿量正常，没有严重高钾血症，也会随时猝死。肾功能衰竭患者体内内环境严重紊乱，体质严重下降，就像玻璃人一样，上一秒看着还是正常的，也许一个打击随时可能出现致死性并发症。"

语音时长01:15''

牛艳林│河南省新乡市中心医院

2018/12/01收听(11708)

狼疮性肾炎的分型标准

"狼疮性分为六型，主要通过肾脏病理类型进行分型。一型、二型病理轻微，一般不会出现明显的临床症状，仅仅表现为免疫荧光上的免疫复合物沉积。三型狼疮会表现为毛细血管内增生性的肾炎，超过50%以上的肾小球受累称之为弥漫性。四型狼疮表现为毛细血管外增生性，也是超过50%的肾小球受累，称之为弥漫性。到了五型狼疮的时候，会出现基底膜的弥漫增厚，钉突样结构形成，表现为膜性肾病。六型狼疮主要是肾小球硬化的比例超过了90%。对于狼疮肾炎的治疗，需要根据不同的病理分型针对性的治疗，比如一型和二型，一般肾脏方面没有太大的问题，仅仅是针对狼疮治疗。对于三型、四型往往需要激素联合免疫抑制剂应用。五型的病理类型会稍微差一点，但是病情发展到六型的时候，这时往往治疗效果都已经非常差了，没必要积极的应用激素和免疫抑制剂治疗狼疮性肾炎。"

语音时长01:36''

李方晓│开封市中心医院

2018/12/01收听(32506)

大姨妈来之前的症状

"月经来之前的症状，每个人的情况不同，所以症状出现的程度以及种类也是不同的。常见的月经来之前的症状为乳房轻微胀痛、白带增多、白带质地变的黏稠、下腹部坠胀、腰酸、肢体浮肿、体重增加。在情绪上可能表现为烦躁、易怒、失眠或者嗜睡，经常表现为注意力不集中。这种情况多数是由于体内激素水平在月经来之前波动引起的，多数症状在月经来之后就会消失，即使在月经前出现，程度一般在可忍受的范畴之内。如果月经前的症状特别明显，需要警惕经前期紧张综合征的发生，需要及时就医、及时诊治。"

语音时长01:15''

孙天琳│北京市第一中西医结合医院

2018/12/01收听(98998)

一度宫颈糜烂怎么办

"一度宫颈糜烂在临床上不用治疗，一度宫颈糜烂就是指宫颈的糜烂面积占宫颈总面积的1\/3以内。无论是几度的宫颈糜烂，都属于正常的生理现象，主要是由于年轻女性体内雌激素分泌旺盛，导致宫颈柱状上皮外移，使宫颈表面呈现类似于糜烂的现象，这是一种正常的生理现象，在临床上不用干预，也不用治疗。但是由于宫颈糜烂表面覆盖的是柱状上皮，抵抗力相对偏低，尤其要注意性生活和月经期的卫生，并且建议每年都做一次详细的妇科检查，同时做宫颈癌的筛查。"

语音时长01:09''

徐艳娟│广州市花都区人民医院

2018/12/01收听(87746)

宫颈癌手术后还能性生活吗

宫颈癌手术之后能否进行性生活，需要视情况而定，比如看宫颈癌做的是哪种手术方式，如果仅仅是早期宫颈癌做的宫颈局部锥切治疗，手术之后只要康复，一般不影响普通的性生活。但是如果做的是全子宫加上双附件以及盆腔淋巴结清扫，这种情况下可能会有影响，但是因为患者的阴道保留。所以可以进行性生活，但是因为内分泌器官上卵巢已经切除，可能会导致阴道干涩等情况，对性生活是有影响的。宫颈癌手术之后还要看分期，一般还需要配合辅助的放疗、化疗等综合治疗控制病情发展，如果进行夫妻性生活，双方要加强沟通，在病情稳定之后再进行。

语音时长01:15''

孙伟│六安市人民医院

2018/12/01收听(31822)

肝癌晚期介入治疗有用吗

"肝癌到了晚期一般也没有其它太好的治疗办法，介入治疗如果能做是有用的。可以通过介入治疗，使肝癌原发病灶缩小，控制向远处转移。但是介入治疗对肝功能的要求比较高，如果肝功能不好的情况下，也是不能够做介入治疗的。肝癌到了晚期，如果有其他部位远处转移，单纯做介入效果也不好，还需要配合全身化疗，如果口服靶向药物索拉非尼有效，可能延长生存期，但是具体能活多长时间没办法确定，每个人情况不一样，大部分生存期在半年到一年左右。到了晚期，患者也只能够以姑息对症、减轻痛苦治疗为主。如果疼痛比较重，可以应用强效止痛药。"

语音时长01:09''

孙伟│六安市人民医院

2018/12/01收听(25244)

前列炎治疗方法

"前列腺炎的治疗是综合治疗的过程：首先，针对病因治疗，如果是细菌性前列腺炎，主要使用抗菌药物治疗，常见的药物就是喹诺酮类药物如氧氟沙星、左氧氟沙星，或者头孢类药物如头孢硫脒、头孢克肟、头孢克洛等药物。如果是支原体、衣原体感染，就需要针对支原体和衣原体感染进行治疗，一般可使用红霉素的药物，如红霉素、罗红霉素、克拉霉素等。当然最好的方法是取前列腺液进行细菌培养，根据培养的结果，如果是细菌针对相应细菌进行治疗。如果是支原体、衣原体，针对支原体、衣原体进行治疗。同时也可以采用物理性的方法理疗、微波治疗等，要增强体质，加强锻炼，加强营养，增强对疾病的抵抗能力。最后，针对前列腺炎的治疗是长期的过程，需要坚持、放松心态、建立信心，一般都会得到很好的治疗结果。"

语音时长01:30''

龙晓丹│娄底市中心医院

2018/12/03收听(62886)

女人40岁还能生育吗

"女性是否能够正常生育，重要的基础是卵巢功能。卵巢功能一般情况下在35岁以上开始呈现指数下降的情况，40岁以上卵泡的数量以及卵子的质量都会受到一定程度的影响，所以怀孕的几率相对比较低。最终需要查看卵巢功能的情况再进一步的判断，不是40岁以上绝对不能够生育。需要在月经第2-4天空腹抽血检查性激素六项，有条件的还需要检查抗苗勒氏管激素，这些都是用来评估卵巢功能的重要激素指标。需要重点查看的是抗苗勒管激素、卵泡刺激素、促黄体生成素以及雌二醇指标进一步的评估。如果卵巢功能良好，可以通过监测卵泡的方式安排同房时间，增加怀孕的几率。"

语音时长01:19''

孙天琳│北京市第一中西医结合医院

2018/12/01收听(67856)

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