什么是马凡综合征

2023-09-12 09:56播放 :

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马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族的聚集性，又称为马凡氏综合症。该病可以影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼部、心血管，骨骼以及肌肉的病变。同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累，具体如下：

1、心血管病变，以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，是马凡综合征患者死亡的主要原因。患者存在夹层动脉瘤时，可能没有感觉或者有胸痛的症状。一旦动脉瘤破裂，则为剧烈的胸痛。当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房缺、室缺等，会有面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难等表现。在瓣膜病变的基础上，如果发生了细菌性心内膜炎，患者有发热、心慌、劳累、呼吸困难的表现；

2、骨骼肌肉的病变：患者通常为长头畸形、面容疲惫、眼球下陷等表现，因为累及骨骼，使手指细长，呈蜘蛛指。同时可能导致骨骼的发育异常，患者出现身材较高、躯干瘦长、四肢和手指细长，以及躯干与四肢的比例不相称等现象。

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2023/06/23播放(95518)

马凡综合征是怎么回事

"马凡综合征，又称为先天性中胚层发育不良，主要表现是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管的异常。是一种以结缔组织为基本缺陷的先天性遗传性疾病，是常染色体显性遗传，有家族史。一般患有马凡氏综合征的病患，除了身体易于常人外，总是伴有心血管系统的异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤是最主要的危害，一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可在几分钟之内大出血休克致使病人死亡。"

语音时长01:13''

张宁│枣庄矿业集团中心医院

2018/10/06收听(50984)

马凡综合征是什么？

马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解，这个病实际上是一个遗传病，是常染色体的显性遗传病，马凡综合征的患者，子女中无论男女，都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的，大约有20%-30%的病人，没有家族史，可能是因为基因突变，导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表，就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统，表现为四肢细长，包括手指和脚趾，又细又长，这种表现叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和脚趾一样，又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织，还经常有韧带的松弛，关节的脱位，包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变，包括晶状体脱位，好多病人会合并高度的近视，但是这些问题，都不会对病人有致命的影响，马凡综合征最危险的合并症在心血管，大约有百分之七八十的病人，会累积到心脏和血管，会造成主动脉瘤、主动脉夹层，包括心脏瓣膜的病变，主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后，会对病人的生命造成很大的威胁，有一些运动员，就是马凡综合征，特别是一些篮球跟排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动，但是有一些运动员会发生猝死，好多病人一检查，这些运动员就是马凡综合征的病人，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。

语音时长02:12''

胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院

2017/10/17收听(86720)

02:32

马凡综合征是什么

马凡综合征是常染色体显性遗传病，基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长，包...

胡晓鹏│中国医学科学院阜外医院

2023/03/18播放(96020)

如何判定马凡综合征

"马凡综合征是一种遗传病，常常累及眼睛肌肉、骨骼和心血管系统。它在外貌上有一些特征就是四肢非常的长、身高高，所以这样的人又常常被选为运动员，在激烈的运动过程中，有一些优秀的运动员英年早逝，因而这个病被人们所熟知。在外表上有一些这样的特征，比如臂展大于身高、双手过膝、双耳垂肩。还有几个这样的特征可以帮助判断，比如说腕征，就是用一只手环住另一只手的手腕，如果大拇指能够重叠小指，这是腕征阳性。还有一个就是用四指握住拇指，如果拇指间超过了尺侧缘，也就是小拇指所在一侧的掌缘，也要怀疑是这个病。如果家族中有两个人出现这样的问题，就更要怀疑这个病了，所以可以通过外貌特征来初步判断这样的疾病。还有一个外号叫蜘蛛人，大家可以想象一下，指的就是四肢非常的纤长。"

语音时长01:42''

丁峰│内蒙古自治区人民医院

2020/06/16收听(78486)

马凡综合征是什么病

马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传。临床表现为四肢比较细长，双手下垂会超过膝盖，而且肌肉发育不好，呈现多种肌无力，还会有脊柱发育异常，比如侧弯，或者后凸，还会在早期出现一些眼病，比如白内障、近视等。除了这个症状，心脏方面也会有表现，大部分的患者心脏发育不良，出现心脏或大动脉畸形，出现主动脉根部扩张，继发主动脉瓣膜关闭不全，并有二尖瓣脱垂征象，一旦主动脉根部，出现血管瘤并破裂，则会导致患者猝死。目前马凡综合征，除了预防并发症外，没有有效的药物治疗方案，累及大动脉的患者，应该及时行外科手术干预。

语音时长01:24''

肖明│山东省立第三医院

2019/07/30收听(72294)

01:42

马凡综合征是什么病

马凡综合征是一种先天遗传性疾病，表现为多个系统发育异常，如四肢细长，眼睛可以出现晶状体脱落，心...

张明哲│三亚市人民医院

2023/06/14播放(82488)

马凡综合征是绝症吗

马凡氏综合征不是绝症，马凡氏综合征是一个家族遗传性疾病，患者除了有家族遗传性以外，还有外型明显异常，身高与体重极度不成比例，四肢和手指脚趾头严重增长，身高比正常人高出很多属于严重的身材畸形，会伴有心血管和肺部、骨骼以及硬脊膜的病变。马凡氏综合征不是绝症，药物治疗效果不好，可以通过手术纠正，病人的体型严重不成比例影响到各个器官的功能，日久会使器官功能丧失而发生心肌猝死。病人可以参加正常的活动，由于身高比较高可以参加体育锻炼成为运动员，但伴有器官功能减退时要积极的手术治疗，没有特效药物治疗，合并有心律失常时可以服用药物对症治疗。

语音时长01:09''

周大亮│哈尔滨市第一医院

2019/11/15收听(93258)

马凡综合征是什么病

"马凡综合征，是一种原因还不明确的基因系统疾病。马凡综合征没有预防措施，一旦患有马凡综合征，患者会有以下表现。首先外观上会出现手脚特别大，马凡综合征的人往往身材高大，但是身材很瘦弱。马凡综合征最容易出现心脏疾病，表现为心脏的主动脉夹层，或升主动脉瘤，严重的还会出现冠心病。如果出现了心脏系统疾病，需要手术才能够彻底治愈，药物无法治愈。"

语音时长01:11''

吴振东│牡丹江心血管病医院

2019/07/31收听(14722)

轻度马凡综合征有没有生命危险

轻度马凡综合征一般不会对生命造成危险，症状较轻可以通过药物或手术治疗，但要注意避免剧烈运动，避免情绪波动和便秘等，可能引起血压升高、心率增快的因素，要定期复查心脏彩超，掌握病情进展情况。马凡综合征主要表现为骨骼疼痛，眼部和心血管系统受累，心血管方面一般会引起主动脉瘤样扩张，并可能累及瓣膜，如果不及时治疗会引起严重后果。马凡综合征与遗传有很大关系，也可能为基因突变导致，因此积极预防、早期发现、早期治疗具有重要的意义。

语音时长01:08''

周泠淇│哈尔滨市第一医院

2020/05/19收听(14836)

马凡综合征跟唐氏综合征是同一种病吗

"马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征是由于基因异常导致的遗传病，会表现多个系统的异常，如果在骨骼系统会出现长而纤细的四肢。在循环系统的话，会表现为主动脉扩张、动脉瘤形成、二尖瓣病变、三尖瓣病变。如果在眼部，会表现出内眼疾病，如晶体脱位、青光眼、近视等。如果在神经系统，会表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤形成、癫痫，以及脊髓空洞症等。唐氏综合征是染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离而导致的。患儿主要的临床特征是明显的智力发育迟缓、特殊面容，伴有脏器的畸形，比如先天性心脏病、十二指肠闭锁等。"

语音时长01:16''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/06/24收听(92116)

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语音时长01:15''

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狼疮性肾炎的分型标准

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语音时长01:36''

李方晓│开封市中心医院

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大姨妈来之前的症状

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语音时长01:15''

孙天琳│北京市第一中西医结合医院

2018/12/01收听(98998)

一度宫颈糜烂怎么办

"一度宫颈糜烂在临床上不用治疗，一度宫颈糜烂就是指宫颈的糜烂面积占宫颈总面积的1\/3以内。无论是几度的宫颈糜烂，都属于正常的生理现象，主要是由于年轻女性体内雌激素分泌旺盛，导致宫颈柱状上皮外移，使宫颈表面呈现类似于糜烂的现象，这是一种正常的生理现象，在临床上不用干预，也不用治疗。但是由于宫颈糜烂表面覆盖的是柱状上皮，抵抗力相对偏低，尤其要注意性生活和月经期的卫生，并且建议每年都做一次详细的妇科检查，同时做宫颈癌的筛查。"

语音时长01:09''

徐艳娟│广州市花都区人民医院

2018/12/01收听(87746)

宫颈癌手术后还能性生活吗

宫颈癌手术之后能否进行性生活，需要视情况而定，比如看宫颈癌做的是哪种手术方式，如果仅仅是早期宫颈癌做的宫颈局部锥切治疗，手术之后只要康复，一般不影响普通的性生活。但是如果做的是全子宫加上双附件以及盆腔淋巴结清扫，这种情况下可能会有影响，但是因为患者的阴道保留。所以可以进行性生活，但是因为内分泌器官上卵巢已经切除，可能会导致阴道干涩等情况，对性生活是有影响的。宫颈癌手术之后还要看分期，一般还需要配合辅助的放疗、化疗等综合治疗控制病情发展，如果进行夫妻性生活，双方要加强沟通，在病情稳定之后再进行。

语音时长01:15''

孙伟│六安市人民医院

2018/12/01收听(31822)

肝癌晚期介入治疗有用吗

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语音时长01:09''

孙伟│六安市人民医院

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