小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传病，多有家族史，比如妈妈、爷爷、奶奶、外公、外婆、舅舅、叔叔、阿姨等有这种病史。小孩早期出现下肢肌肉萎缩，即肌肉软松无力，然后有特殊临床表现，比如足下垂，做足背屈动作不能完成。由于长期足下垂，导致小孩高足弓，逐渐丧失运动能力，有些可能以前还会走，逐渐的不能行走。还有可能会波及上肢出现上肢肌肉萎缩，出现比如拇指、其余四指的肌肉萎缩，出现手跟动物爪子一样，皮包骨头，即爪形手。这种孩子要早期诊断：
1、做肌电图诊断，明确肌源性还是神经源性损害；
2、进行家族史的询问，了解疾病发展情况；
3、家里假如有腓骨肌萎缩症的孩子，一般第二胎，建议妈妈怀孕以后去医院做基因检测，看看怀的孩子有没有腓骨肌萎缩症的基因，要是有的话，提前终止妊娠，不要再把这孩子生下来带入社会。
腓骨肌萎缩症患儿早期干预治疗以后，基本上生活能自理。
